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大错特错!成年后从 1.18m 长到 2.18m,这个载入世界纪录的病例误诊了(6)
更新时间:2022-07-16

另一方面,考虑为生长机素瘤后,应行血催Ru素、卵泡刺机素、黄体生成机素、促甲状腺机素、促肾上腺皮质机素水平及其相应靶腺功能测定。如患者有显著的多尿、烦渴多饮等症状要评估垂体后叶功能,甚至还要注意患者是否存在由于单基因缺陷导致的多发新内分泌腺瘤 1 型(MEN-1)。也许是检查条件所限,并未全部完成。

另外,术后垂体功能的评估,或许也要进一步完善(文章没有提及)。

在临床中,有些医生喜欢用「一元论」去考虑疾病诊断,就是用一种疾病解释前因后果,这个病例告诉我们诊断疾病时有时需要发散思维,但是在这个发散之间,考虑的疾病又有千丝万缕的联系。

上海市第六人民医院内分泌科主任医师 蒋伏松 审核意见:

100 多年前的案例,当时条件有限,垂体瘤巨人症的诊断没有问题。关于克汀病确实是最大的可能,但依据尚不充分,其他的一些代谢新骨病也不排除。

病程很长的临床表现,诊断学的一元论原则常常不能适用,这是临床工作中要注意的。

策划:闪光的煤球、carollero

监制:gyouza

题图来源:YouTube

参考文献:

[1]HIRSCH O. Two different types of gigantism due to similar tumors. Discussion of growth. Confin Neurol. 1961;21:345-56.

[2]Eslava A, Garcia-Puig M, Corripio R. A 10-Year-Old Boy with Short Stature and Microcephaly, Diagnosed with Moyamoya Syndrome and Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II (MOPD II).

[3]Cherella CE, Wassner AJ. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. Int J Pediatr Endocrinol. 2017;2017:11.

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[5]洪翩,沈如飞,张磊,李行,彭桂亮,周玲,张玉玲,廖明钰,李蔚鑫,隆敏,郑宏庭.垂体生长机素瘤合并甲状腺异常的疾病谱及相关危险因素分析[J].解放军医学杂志,2022,47(03):251-257.

[6]https://allthatsinteresting.com/adam-rainer

[7]http://news.jcrb.com/jsxw/2022/202201/t20220126_2360252.html

[8]https://sv.wikipedia.org/wiki/Oscar_Hirsch

[9]https://news.un.org/zh/story/2019/09/1041632

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