首先他要诊断患者到底患了什么疾病。
患者自出生后就有智力问题,在阅读、书写方面都有困难,所以可以明确诊断为智障;此外,患者自幼就身材矮小,长到 18 岁时身高只有不到 1.2 米,这是典型的侏儒症;而现今 32 岁的他身高 2.18 米,这也很符合巨人症的诊断。
同时患者还有手脚粗大,额头宽厚,舌头肥大到上下颌不能完全咬合等症状,这都是典型的肢端肥大症的表现。所以患者目前可以诊断的疾病包括了:智障、侏儒症、巨人症和肢端肥大症。
此外,作为一名专经垂体肿瘤的耳鼻喉科医生,赫希医生丰富的临床经验几乎让他立刻意识到,患者出现的肢端肥大症及典型的视力问题,其高度指向垂体肿瘤的可能新。
事实也确实如此,即使在那个成像不清晰的年代,X 光片也能发现患者的蝶鞍显著增大,这几乎可以确定患者患有垂体肿瘤。很有可能,就是这个垂体肿瘤释放了过量的生长机素,进而导致了患者出现了肢端肥大症。
患者显著扩大的蝶鞍(35mm)
图源:参考文献 1
但这样的发现依然不能解释患者为什么会出现巨人般的身高,因为 32 岁的患者骨骺应该已经闭合,不可能再受生长机素的刺机而长高。
这个问题对于绝大多数医生来说无法解答,其实是因为医生获取的信息还不够。
足够仔细的赫希医生还是发现了容易被忽略的两个关键证据:患者虽然年已 32 岁,但 X 光片显示其长骨干骺端还未闭合;以及患者出生在甲状腺肿高发地区且颈部有巨大的甲状腺肿。
这说明患者同时还患有骨骺未闭和甲状腺肿,但这两者又有什么关联呢?