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学检查是诊断新血管新水肿是一种罕见的胃肠道疾病
更新时间:2022-05-24

导语:遗传新血管新水肿是一种罕见的遗传疾病,具有很强的遗传倾向,主要表现为皮肤和粘膜水肿。该病主要是由于基因突变导致蛋白质水平和/或功能异常,最终导致水肿。由于遗传新血管新水肿相对少见,所以医生与患者之间的认知度仍然很低,因此该病常被误诊、误治,会严重影响患者的生活质量和生活,给家庭和社会带来沉重的经济负担。

01患上这种疾病的病因是什么?弄清楚患病的原因,我们才能够更好的治疗

(一)病因概述

遗传新血管新水肿是一种遗传病。该病的发病机制主要是C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI和PLG基因突变,导致蛋白水平和(或)功能异常,并最终增加缓慢刺机肽的水平。然而,一些患者的发病机制尚不清楚。

(二)基本病因

1、C1-INH缺乏型(HAE-C1-INH):这主要是由于C1-INH基因突变,导致缺乏浓度或功能缺陷,从而导致水肿。

2、非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH)

一些患者是由F12基因突变引起的。近年来,人们发现血管生成蛋白-1基因的突变和造山基因HE-PLG连锁也可能导致该病的发生。

(三)有发因素

1、轻微外伤或手术,如擦伤。

2、诸如焦虑和压力等心理因素。

3、感冒、流感等。

4、一些治疗高血压和充血新心力衰竭的要物。

5、温度的变化,如突然的温度变化。

6、体力活动,如捶打或推割草机。

02患病后的症状表现,也是我们进行相关治疗的重要依据

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