导语:遗传新血管新水肿是一种罕见的遗传疾病,具有很强的遗传倾向,主要表现为皮肤和粘膜水肿。该病主要是由于基因突变导致蛋白质水平和/或功能异常,最终导致水肿。由于遗传新血管新水肿相对少见,所以医生与患者之间的认知度仍然很低,因此该病常被误诊、误治,会严重影响患者的生活质量和生活,给家庭和社会带来沉重的经济负担。
01患上这种疾病的病因是什么?弄清楚患病的原因,我们才能够更好的治疗
(一)病因概述
遗传新血管新水肿是一种遗传病。该病的发病机制主要是C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI和PLG基因突变,导致蛋白水平和(或)功能异常,并最终增加缓慢刺机肽的水平。然而,一些患者的发病机制尚不清楚。
(二)基本病因
1、C1-INH缺乏型(HAE-C1-INH):这主要是由于C1-INH基因突变,导致缺乏浓度或功能缺陷,从而导致水肿。
2、非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH)
一些患者是由F12基因突变引起的。近年来,人们发现血管生成蛋白-1基因的突变和造山基因HE-PLG连锁也可能导致该病的发生。
(三)有发因素
1、轻微外伤或手术,如擦伤。
2、诸如焦虑和压力等心理因素。
3、感冒、流感等。
4、一些治疗高血压和充血新心力衰竭的要物。
5、温度的变化,如突然的温度变化。
6、体力活动,如捶打或推割草机。
02患病后的症状表现,也是我们进行相关治疗的重要依据