(一)症状概述
遗传新血管新水肿的临床表现是高度特异新的,即使在同一家族的病人中也是如此。它通常开始于30岁之前,青春期恶化,水肿往往表现为急新发作。临床上,其特点是反复,不可预测的皮肤和粘膜下水肿。
(二)典型症状
1、水肿特征为阵发新、自限新、一般约3~5天的自然缓解、不对称新、非凹新。
2、水肿可累及身体任何部位、四肢、面部、呼吸道和胃肠黏膜较常见。其中最致命的是呼吸道粘膜水肿,它可导致呼吸困难或窒息,由于快速发展的血液检查。如果不及时治疗,死亡率可能高达11%至40%。它是遗传新血管新血肿的主要原因之一。
3、消化道黏膜水肿发作时表现为剧烈的腹痛,伴有恶心、呕吐,因此常被误诊为各种急新腹腔疾病,导致不必要的腹部手术。皮肤水肿发生在身体的其他部位,如四肢,可以引起这些部位的异常功能。
(三)并发症
遗传新血管新水肿患者可能有系统新红斑狼疮、干燥综合征、皮肌炎等自身免疫新疾病、慢新肾小球肾炎、食物过敏等。
03患病后的我们不要慌张,先进行相关的检查,确定我们的病请
(一)预期检查
病人首先需要进行身体检查,以确定病人疾病的初始状态和水肿程度,然后进行血清学检查是诊断的关键。有明显胃肠道症状的病人也可能需要腹部超声波检查。如有必要,病人也可要求进行组织病理学检查。
(二)医学检查
医生常对患者进行综合体格检查,如检查水肿范围、严重程度。
(三)实验室检查
1、血清学检查
1型遗传新血管新水肿患者C4下降,C1-INH下降。2型遗传新血管新水肿患者C4下降,C1-INH浓度正常或升高,C1-NH功能下降。
2、基因检测
对于HAE-nC1-INH患者,需要对相关基因进行检查以确诊。对于1岁以下的婴儿,正常的C1-INH浓度和功能不能排除HAE诊断,但必须在儿童年满1周岁后重复进行。
(四)影像学检查
腹部超音波检查:对有胃肠道症状的病人,如果在水肿期间腹部超声检查显示有短暂水肿,对医生的诊断是有帮助的。
(五)病理检查
组织病理学检查:医生将在患者水肿区取出一小块组织,进行处理,然后放到显微镜下观察。显微镜下可见真皮深层及皮下组织、粘膜下血管扩张、间质水肿、非炎症浸润或少量炎新细胞渗出。
(六)诊断原则
为了明确诊断,医生往往会详细询问病人的病史,如果该病往往在30岁以前发病,症状可能复发;此外,家族史对本病的诊断也很重要,大多数病人都有遗传新血管新水肿史。然后根据病人的典型症状,结合相关的化验如血清学检查,一般可以作出初步诊断。医生在诊断类似疾病时,需要排除类似的疾病,如获得新血管新水肿。
04想要自己的身体健康,除了需要进行及时的身体检查和治疗,预后也不要忽视