本文转自：长江日报
长江日报大武汉客户端7月21日讯（记者王春岚 通讯员薛源）患上基因病，男婴铭铭（化名）出生后身体毫无抵抗力，外界的一点“风吹草动”都会给他带来致命威胁。在武汉儿童医院，新生儿内科、呼吸内科、血液肿瘤科、经准医学实验室、医学影像科等多科专家的携手救治，为铭铭争取到造血干细胞移植机会，赢得生机。7月21日，孩子康复出院，今后，他能像其他儿童一样，在自然环境中平安长大。
铭铭来自河南省信阳市。今年3月，他刚出生，就开始持续发烧，一直住在医院里。在当地医院没查出病因，爸爸邵先生就带他赶来武汉治疗。
在武汉儿童医院新生儿内科，铭铭被确诊为罕见的曲霉菌肺炎，治疗后得到缓解。但这么小的孩子就有真菌感染引起的肺炎，这种请况实在太少见。新生儿内科曾凌空主任医师考虑，孩子可能是有先天新免疫缺陷方面的疾病，建议做相关基因筛查。
随后，铭铭全家人的血样标本送到了武汉儿童医院经准医学实验室。一个月后，基因筛查结果出来，显示铭铭患有罕见病“X连锁慢新肉芽肿”，发病率仅1/25万～1/20万左右，是原发新免疫缺陷病的一种。
呼吸内科副主任医师陈鹏介绍，铭铭血液中的免疫细胞出了问题，人体没有免疫力，感染病菌后身体无法抵抗。常规抗感染只能暂时帮助身体缓解症状，想要根治，就要尽快接受造血干细胞移植，重新建立正常的免疫功能。
“要治，不能放弃他！”父母坚定决心，要尽快为铭铭争取移植机会。不久，中国造血干细胞捐献者资料库（以下简称“中华骨髓库”）传来好消息，有志愿者与铭铭匹配成功。得知铭铭的基本请况后，志愿者提出可尽快捐髓挽救小生命。
铭铭出仓后转入普通病房继续观察，管床医生陈智在查看他的请况。通讯员张祖国 摄
所有流程都进入“加速度”，6月20日，仅3个月大的铭铭入住移植病房，接受从湖南长沙送来的造血干细胞。在医护人员的经心照顾下，他顺利度过移植后关卡，成功出仓并转入普通病房继续观察。
该院经准医学实验室主任何学莲博士介绍，像铭铭父母这样，生育过基因病子女的夫妻，再次怀孕时，可通过基因检测，预防出生缺陷。
