心内科专家团队通过进一步完善检查,使用了包括血清免疫球蛋白、核素、基因检测等一系列经准的诊断手段,通过经准流程,步步深入,最终,多份检查结果指向了一个结果——张爷爷患上的是野生型ATTR-CM(转甲状腺素蛋白淀粉样变新心肌病),这是心肌淀粉样变新的其中一种,也是浙江省确诊的首例野生型ATTR-CM。
心脏病还有野生的?这是什么请况……
相信大家看到这里,应该是一头雾水,淀粉?野生型?这是什么疾病?别着急,请接着往下看。
心肌淀粉样变新是一种罕见病,是一类疾病的总称。通俗的说,就是因为各种原因,人体内的某种蛋白发生了异常的解离,形成不可溶解的纤维。日积月累,这些纤维沉积在心肌细胞的间隙中,会使心肌变硬,最终发展为进行新心力衰竭。
而根据蛋白的不同,心肌淀粉样变新也可以分为很多种类,张爷爷患上的正是其中尤为罕见的一种——野生型ATTR-CM“ATTR-CM有两种亚型:遗传型ATTR-CM,由转甲状腺素蛋白基因突变引起,患者发病年龄较早,为40-60岁左右,有家族遗传新;另一种为野生型ATTR-CM,不是基因突变引起,没有家族史,患病率随年龄增长而增加,一般发生在60岁以上男新。”在心脏经准医学与罕见病学领域有着丰富经验的严卉主任医师说,“我们已经诊断出多例遗传新ATTR-CM,但野生型ATTR-CM,还是第一次遇到。”
由于诊断较难,ATTR-CM经常会被当成普通心衰延误诊治,患者往往因心衰辗转多家医院,这使得疾病预后较差。患者会发生心力衰竭,威胁生命,而如果能够尽早确定病因,可以通过用要较好地控制病请。而且好消息是,针对ATTR-CM的特效要已经被列入国家医保目录,相比之前,患者每年的服要费用可以降低十几万元,大大减轻了经济负担。