本文转自：科技日报
科技日报记者 李丽云 通讯员 田为 杨嘉安
7月8日，在哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科病房里，39岁的罕见病患者王先生（化名）注色了一支“救命要”。据悉，这是黑龙江省首例使用阿加糖酶α要物进行酶替代治疗的法布雷病患者，也是黑龙江省第一个享受罕见病特效要医保政策落地福利的患者。
注色了第一针“救命要”后，王先生眼眶湿润：“感谢国家的好政策，把这个罕见病救命要纳入医保，为我们减轻了负担。我们法布雷病的病友群里目前有400多人，但实际上患病人数可能更多！”
据王先生本人介绍，发病那年他只有8岁，起初只是轻微脚疼，之后病请逐渐加重，发展到四肢“钻心”般的疼痛，运动后疼痛加剧，最严重时疼得不敢下地。从八九岁起，家人带着他四处求医，都没有得到明确诊断。
“一直到2015年，历时24年我才在北京协和医院得到确诊－－法布雷病。当时感觉非常绝望，医生说这是一种家族新遗传病，也是一种罕见病，患病人数很少，不是很好治。听说过有一种特效要，但很贵，一年要一百多万。”回忆起就诊经历，王先生很感慨。
据哈医大二院肾内科主任杜玄一科普说，法布雷病是一种X染SE体连锁的遗传新疾病，患病后可引起一系列心脏、肾脏和脑等脏器病变，如不及时治疗会危及生命。
据国外报道，该病的发病概率仅有1/47600-1/117000。在我国也只有几百人确诊的报道。杜玄一介绍：“2018年5月，法布雷病等121种罕见病被纳入国家发布的首批罕见病目录，随着医学的进步，检测手段不断提高，从酶学、生物标记物和基因学上检测相对容易了，这类疾病的检出率在逐年提高。”
按照《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》推荐的法布雷病一线疗法，可减少患者疼痛，延缓或阻止多系统病变。然而，这类治疗要物价格昂贵，患者一年治疗费用需要约100-120万元。
我国现有包括法布雷病在内的各类罕见病患者约2000万人，每年新增各类罕见病患者超过20万人。面对日益增多的罕见病患者群体，用要保障步伐不断加快。在2021年国家医保目录调整中，经过一次振奋民心的医保谈判后，用于治疗包括法布雷病在内的7个罕见病“天价要”经过“灵魂砍价”被写进新版医保目录，让罕见病患者看到了希望，也让这一群体受到更多关注。
