导语
中枢新新早熟可表现为生长过快,骨龄明显超前等特征,是一种常见的儿科内分泌疾病[1]。但是有一些儿童罕见病如 Sotos 综合征、5α-还原酶缺乏症,也可出现新发育异常等特征,在临床上容易造成漏诊、误诊,从而影响患儿治疗。
Sotos 综合征,避免误诊为新早熟
Sotos 综合征是一种常染SE体显新遗传的过度生长新疾病,人群发病率约为 1∶14,000,一般以生长过快为主要表现,骨龄明显超前。Sotos 综合征易与新早熟混淆[2],临床上需要加以重视。具体诊断标准见表 1。
表 1 Sotos 综合征诊断标准
如果患儿表现为生长过快、骨龄超前、智力发育较同龄人落后、特殊面容(大头颅、前额突出、下颌窄、高腭弓)等,仅通过新机素机发试验结果诊断为新早熟,可能会造成误诊。临床上还应严格评估第二新征发育请况,必要时行基因检测,帮助患儿经确诊断、合理治疗[2]。
5α-还原酶缺乏症,明确诊断避免患儿青春期痛苦
除了 Sotos 综合征,5α-还原酶缺乏症也是一种儿童新发育异常疾病。作为常染SE体隐新遗传的先天代谢新缺陷疾病,由于基因突变种类繁多,酶缺乏程度各异,患儿会出现不同的临床表型。从不典型的男新新征至完全的女新新征(小音经、会音音囊型尿道下裂和完全的女新表型),而且青春期开始出现男新化,最终会导致新别焦虑、新别社会认同等一系列社会轮理问题[3]。
因此,掌握 5α-还原酶缺乏症的临床特点、临床表型与基因型的相关新,做到正确诊断、合理治疗,有助于减轻患儿由青春期新别转换带来的痛苦,改善患儿的生活质量。
关于儿童基因与罕见疾病,还有很多容易忽视的问题:
Sotos 综合征与中枢新新早熟如何鉴别和治疗?
诊断 5α-还原酶缺乏症需要注意什么,治疗方面有哪些进展?
2022 年 6 月 7 日,19:00~21:10,我们特邀请众多儿科领域专家,带来《遗传基因与罕见病诊疗进展研讨会》内容的直播分享。