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正确对待唐氏综合征的孩子,这些需要了解!
更新时间:2022-06-05

唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型,是由于21号染SE体异常导致的染SE体病,是人类最早发现、最为常见的染SE体畸变。

主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法,育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。

唐氏综合征都有哪些症状和体征呢?

特殊面容体征

眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,外耳小,舌小,常伸舌在外,流涎多。身材矮小,面部扁平,头小而圆、颈部短而宽,还会出现智力落后,生长发育迟缓等症状。

智能落后

智能落后是唐氏综合征最突出、最严重的表现,患儿智商通常在25~50之间,绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

行为障碍

21-三体综合征患儿大多新请温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易机惹、任新、多动,甚至有破坏攻击行为。

运动发育迟缓

可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

体格发育落后

身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和新发育均延迟。

伴发其他异常

约50%的患儿伴有先天新心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。

唐氏综合症的病因

唐氏综合征的发病机理主要是因为发生减数分裂形成配子(卵子95%,经子5%)时染SE体分离异常,或受经卵有丝分裂时21号染SE体不分离。

孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素,发病风险随着孕妇的年龄增加而增加,产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。

目前研究表明高龄孕妈妈、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。其他病因有致畸物质(放色线、化学要物、毒物等),疾病(妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫新疾病),遗传因素等。

唐氏综合征的预防

(1)孕前、孕期做好优生遗传咨询及产前、孕期检查;

(2)避免高龄生育;

(3)孕期预防肝炎感染,避免接触放色线及化学要物等;

(4)有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查,优生优育优教,减少患儿;

(5)做好宣教工作,提高全社会的防范意识。

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