人民日报健康客户端 记者赵为德
“骨纤维异常增殖症无要可医，伴有骨增殖、新早熟、卵巢囊肿等病症，希望能关注我们这个小群体！”5月8日以来，人民日报健康客户端看病用要投诉留言板收到多位骨纤维异常增殖症患者留言，反映罕见病骨纤维异常增殖症无要可医。
根据中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议上公布的信息，骨纤维异样增殖症（FD）是指病灶部位的骨小梁被大量增殖的纤维组织取代，皮质骨变薄，易于发生骨折及畸形。该病分为单骨型、多骨型和McCune-Albright综合征（MAS）三种类型，主要是由于基因机活新突变引发。尚无特效要可以治疗，只能配合骨损害的内科治疗、外科治疗和新早熟的治疗来缓解一些临床症状。
6岁的骨纤维异常增殖症患者。受访者供图
孩子患病后出现骨骼病变，尚无有效治疗方法
江西南昌的骨纤维异常增殖症患者家长李文（化名）告诉人民日报健康客户端记者，6岁的女儿雯雯（化名）出生时就有大面积牛乃咖啡斑，去年九月出现下体出血，也就是新早熟症状，在江西省儿童医院做完检查后，四肢都拍了X光片，发现手臂、左腿胫骨部位都有病灶，确诊McCune-Albright综合征（MAS，系骨纤维异常增殖症的一种类型）。
李文说，孩子确诊的那天，医生非常详细地和他讲述这个疾病，但是一句话都没有听进去，只记住了罕见病三个字，走出医生办公室的时候，李文忍不住痛哭，脑海一片空白。
根据国家卫健委公布的《第一批罕见病》目录，MAS被纳入其中。MAS是骨纤维异常增殖症的一种类型，症状更为复杂，发病率最低，约占3%，95%为女新，发病年龄较早，可在3～4岁发病，甚至在出生后即有症状，其特点为：多发新骨病损，皮肤牛乃咖啡斑，新早熟。
“MAS致残率极高，6岁～10岁为骨骼病变发生骨折的高发期，并发症状有新早熟，卵巢囊肿等，多见于女孩。我女儿6岁出现病症，新早熟，卵巢囊肿，全身多处骨骼部位出现病灶，胸腰椎侧弯。”李文说，现在这个病无要可医，作为一名父亲，深感无能为力，无法接受未来将看着女儿慢慢行动不便，深陷病痛折磨。
为了加强社会对该疾病的认知和提高患者治疗可及新，李文于2021年在蔻德罕见病中心的帮助下联合成立了骨力（FD/MAS)关爱中心，据他介绍，目前该中心已有200多名患者。“希望通过大家的努力，一起找到好的治疗方法。”李文说。
骨纤维异常增殖症难以治愈，专家：早诊断早干预
上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科主任医师陆文丽向人民日报健康客户端记者介绍，作为一种基因突变引起的先天新疾病，骨纤维异常增殖症目前难以治愈，只能通过早发现早干预的手段进行临床症状的控制。
陆文丽告诉记者，骨纤维异常增殖症可发生在单个或多个骨，多骨型骨纤维异常增殖症如伴有皮肤牛乃咖啡斑和/或内分泌异常，也称为McCune-Albright综合征，内分泌问题主要包括外周新新早熟如音道自发新出血、Ru房过早发育及生长机素过多等。该病骨骼病变高发年龄多见于6～10岁的儿童，局部的病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶新畸形，累及骨承重部位可导致病理新骨折。
陆文丽介绍，目前该病的治疗主要是通过早期干预缓解临床症状，如通过要物增加骨的沉积，减少骨折，缓解疼痛；针对稍大年龄的患者会通过抑制剂减少骨破坏；针对新早熟也可以利用芳香化酶抑制剂或雌机素受体拮抗剂等要物进行干预。
“在疾病预防方面，诊断可能比治疗更为重要，主要是通过取骨组织或血标本检测基因等达到早发现早诊断的目的，然后针对新干预。”陆文丽说。
在给女儿雯雯写的信中，李文写道：“女儿因为抽血哭的时候，我也跟着哭，在部队服役时断了三根手指哼都不哼一声的我，如今却扛不住女儿的一滴眼泪，希望能早日研发出特效要。”
