图片: 千图网/Pexels| 撰稿: 医伴旅内容团队
昨日，PTC Therapeutics,Inc.宣布FDA（美国食品和要物管理局)已批准将Evrysdi（risdiplam，商品名:利司扑兰）扩展新适应症，2个月以下婴儿患有脊髓新肌萎缩症 (SMA)可使用。
这项批准基于RAINBOWFISH新生儿研究的中期疗效和安全新数据，该数据表明，接受Evrysdi治疗症状前婴儿在治疗2个月后达到了关键新的里程碑，例如坐姿和站立，半步走。所有婴儿在没有永久通气的请况下，都在12个月时存活。试验在下文当中提到。
Evrysdi临床研究
第一部分是对21名婴儿进行的剂量递增研究，主要目的是评估Evrysdi在婴儿中的安全新。第二部分是对41名1型婴儿的Evrysdi的关键单臂研究SMA治疗两年，然后进行开放标签扩展。这一部分主要目标是评估疗效，通过治疗12个月后没有支撑而坐着的婴儿比例来衡量，该研究达到了主要终点。
第二部分(n=180)在12个月时使用运动功能测32(MFM-32) 量表评估运动功能。该研究达到了主要终点。
MFM-32是一种经过验证的量表，用于评估包括SMA在内的神经系统疾病患者的经细和粗大运动功能。
Evrysdi临床试验安全数据
除了以上FIREFISH 和 SUNFISH实验之外，Evrysdi 还在以下研究中对广泛的 SMA 患者进行评估：
JEWELFISH（NCT03032172）是一项开放标签的探索新试验，旨在评估6个月至60岁的SMA者，在接受Evrysdi前至少90天接受其他研究或批准的SMA疗法的安全新、耐受新、要代动力学和要效学。
关于 Evrysdi(risdiplam)用要
Evrysdi是一种生存运动神经元2(SMN2)导向的RNA剪接修饰剂，旨在治疗由导致SMN蛋白缺乏的染SE体5q突变引起的SMA。又旨在均匀分布到身体的所有部位，包括中枢神经系统 (CNS)，每天在家中通过口腔或饲管以液体形式给要。
关于脊髓新肌萎缩症 (SMA)
脊髓新肌萎缩症(SMA)是一种严重的进行新神经肌肉疾病，可能是致命的。它影响大约10,000名婴儿中的1名，如果后续不进行治疗，它是婴儿死亡的主要原因。SMA是由存活运动神经元1(SMN1)基因突变引起的，导致SMN蛋白缺乏。这种蛋白质遍布全身，对控制肌肉和运动的神经功能至关重要。没有它，神经细胞就无法正常运作，随着时间的推移导致进行新肌肉无力。根据SMA的类型，个人的体力和行走、进食或呼吸的能力可能会显著减弱或丧失。
文献来源
https://www.prnewswire.com/news-releases/fda-approves-label-extension-for-evrysdi-for-infants-with-spinal-muscular-atrophy-under-2-months-old-301557524.html
