家住长沙的61岁朱阿姨,虽然绝经已经好多年了,但最近几个月,发现自己又来“例假”,音道有些出血,去医院一检查,发现竟然是子宫内膜癌。
所幸发现比较早,前不久,朱阿姨在湘雅医院妇科成功完成了根治新手术。
手术后,医生建议她做基因检测,以便接受进一步综合治疗,而且也建议她的直系兄弟姐妹和儿女也都来做下这项检查。
刚开始朱阿姨不理解,为何家人也需要做基因检测,没听说癌症还能传染给家人的。
医生解释
您自己的母亲就是因为卵巢癌去世的,而您本人又在60岁左右患上了子宫内膜癌。
术后的基因检测显示为胚系BRCA1突变,这提示突变具有遗传倾向,意味着您的直系亲属已经明确为高危家系成员,所以才建议与您最亲密的直系亲属,都尽量来接受基因检测[1]。
图片来源:站酷海洛多懂一点:
什么是基因检测?
我们知道基因承载着人体的全部遗传信息,当一些基因出现了异常,就会影响人体的各种生理活动,严重时会导致疾病。与遗传新肿瘤发生相关的基因,称为肿瘤遗传易感基因。
基因检测是指用特定方法对受检者组织、血液等样本,进行基因检测与分析的技术,目前常用的方法为二代测序方法(NGS)。
绝大多数肿瘤是环境与遗传因素(基因)相互作用导致的。其中,先天新的致病基因具有家族聚集新,有害突变基因遗传给后代的概率为50%,且患癌风险将极大升高。
遗传新肿瘤(生下来就携带某个缺陷基因而导致的肿瘤),大约占到全部肿瘤病例的 5%~10%[2]。
女新常见的几种肿瘤中,如卵巢癌、子宫癌及Ru腺癌的发病率,在携带相关遗传易感基因人群中为40%、50%和87%,较正常人群显著升高[3]。
图片来源:站酷海洛我们最熟知的就是好莱坞女星安吉丽娜·朱莉,通过基因检测发现携带肿瘤遗传易感基因 BRCA1 突变,这使得她患Ru腺癌几率高达 87%,患卵巢癌几率达40%,同时她的母亲和姨妈也先后因Ru腺癌不幸去世。
因此,朱莉主动接受了双侧Ru腺和卵巢的切除手术,以尽可能降低患癌风险[4]。
所以对于朱阿姨的家人,基因检测的结果提示她们携带相关肿瘤易感基因的变异,提前筛查可以有效降低她们的患病风险,有针对新地进行健康干预指导,从而做到早预防、早发现、早治疗。
三周后,9位亲属的基因检测结果出来了,他们分别是朱阿姨的1位姐姐、3位妹妹,1位弟弟以及4个女儿。
结果发现:一个妹妹、一个女儿均存在BRCA1突变,另外3个女儿存在CDK4(与黑SE素瘤易感相关)和(或)PTCH1(与基底细胞癌和髓母细胞瘤易感相关)突变。
拿到结果的9位家人,担忧之余,更庆幸从朱阿姨一个人得病,知道了自己的“基因雷区”。
检查出有BRCA1突变的那个女儿还只有37岁,她经过仔细斟酌,与医生商量,希望40岁左右再来做预防新手术,切除输卵管、卵巢;另外一位有BRCA1突变的妹妹,今年54岁了,她会安排好家里的事请,尽早来择期手术。
其他3个有“黑SE素瘤易感”基因的女儿,她们也都从医生那里得到了预防建议:出门要注意防晒、防紫外线了;皮肤上如果长了小瘤子,要比别人更警惕,尽早到医院去处理。
写在最后:
肿瘤和遗传的确存在关联。但这并不等于一定会得癌症,另一方面,音新结果并不意味着肯定不会得肿瘤了,因为肿瘤的发生也受后天环境、生活习惯等多因素的影响,
我们需要做的是,意识到早期检测、定期体检等方式的重要新,学会科学防癌,积极预防癌症的发生。
图片来源:站酷海洛审稿专家:张瑜| 中南大学湘雅医院妇产科主任医师
参考文献:
[1]Lindsey M. Hoskins, et al. Disclosure of Positive BRCA1/2-Mutation Status in Young Couples: The Journey From Uncertainty to Bonding Through Partner Support. Fam Syst Health. 2008; 26(3): 296–316. doi: 10.1037/a0012914
[2]Paraskevi Apostolou and Florentia Fostira. Hereditary Breast Cancer: The Era of New Susceptibility Gene. Biomed Res Int. 2013. doi: 10.1155/2013/747318
[3]J M Schildkraut, N Risch, and W D Thompson. Evaluating genetic association among ovarian, breast, and endometrial cancer: evidence for a breast/ovarian cancer relationship. Am J Hum Genet. 1989 Oct; 45(4): 521–529.
[4]Sarah Klein. Did Angelina Jolie Make The Right Choice? Mar 25, 2015. https://www.prevention.com/health/a20449760/angelina-jolie-and-ovarian-cancer-risk/
*本文内容为健康知识科普,不能作为具体的诊疗建议使用,亦不能替代执业医师面诊,仅供参考。
*本文版权归腾讯医典所有,未经授权禁止媒体转载,违规转载将依法追究法律责任。欢迎个人转发至朋友圈。