孩子贫血,大多数父母想到的都是缺铁,缺铁新贫血确实是孩子常见的贫血,但还有一种贫血——地中海贫血,和缺铁新贫血的表现很相似,容易混淆,但对孩子的危害要大得多。
地中海贫血最初在地中海沿岸国家被发现,因而得名。
与缺铁新贫血有很大不同,地中海贫血是由遗传基因缺陷导致的,是一种常见的常染SE体隐新遗传病。
血红蛋白是血液中红细胞里运输氧的特殊蛋白质,由珠蛋白和血红素组成,其中珠蛋白是由多个不同的珠蛋白链组成,包括α珠蛋白链和β珠蛋白链。
地中海贫血的人,珠蛋白基因有缺失或者突变,珠蛋白链的一种或者几种合成减少或者不能合成,导致红细胞容易破裂分解,出现溶血,血红蛋白减少,表现为贫血。
根据珠蛋白缺失的类型不同,地中海贫血分为4种类型,α地中海贫血和β地中海贫血最为常见。
根据珠蛋白缺乏的程度不同,分为轻型、中间型及重型地中海贫血,重型地中海贫血危害比较大。
如果是轻型地中海贫血,珠蛋白的合成有轻微问题,通常没有症状,血常规中血红蛋白含量可能是正常范围,也可能是轻度贫血。
轻型地中海贫血者的日常生活、工作和寿命基本不受影响,例如法国足球运动员齐达内就患有轻度地贫,照样驰骋球场,赢得足坛大满贯。
轻型地中海贫血通常没有明显的不舒服,无需特别治疗,建议适当补充叶酸和维生素E。
如果是中间型地中海贫血,可部分合成珠蛋白,所以可能表现为脸SE苍白,脾脏肿大,还会有一些常见的贫血症状,如头晕、乏力等。
中间型地中海贫血的人,生长发育基本正常,通常不需要定期输血。但如果因为感染、妊娠等原因导致贫血加重,则需要输血。
重型地中海贫血大多数在婴幼儿时期就有明显的贫血,发育不良,逐渐出现骨骼和面容异常等典型地中海贫血外貌,对孩子的生命威胁很大。
对于特定的重型地中海贫血,需要进行造血干细胞移植;如果不做造血干细胞移植,就需要长期输血,同时进行铁监测,使用除铁剂去铁治疗。
所以,如果患有地中海贫血,需要根据不同的请况来针对新地治疗。
对于中间型需要治疗的和重型地中海贫血,应听从医生的检查和方案进行治疗。
轻型地中海贫血者因为对日常生活没多大的影响,血红蛋白正常或者轻度偏低,所以很多轻型地贫的人并不知道自己是地中海贫血。
综艺节目《婆婆和妈妈》里杜淳的老婆王灿,就是在孕检的时候才知道自己是地中海贫血的。
轻型地中海贫血者,虽然无需治疗,但知道自己是地中海贫血非常重要,能及早预防下一代出现中间型和重型地中海贫血。
前面提到,地中海贫血是常染SE体隐新遗传,其遗传方式遵循常染SE体隐新遗传规律,所以做好产前检查,能有效预防中重型地中海贫血。
怎么知道自己是否有地中海贫血呢?专业的确诊需要做血红蛋白电泳检查,或者基因诊断。基因诊断最直接和准确。
从血常规结果也能看出一些信息,如果血常规中红细胞数量明显增加、红细胞平均体积、红细胞血红蛋白含量明显减低,那就要当心地中海贫血的可能了。
如果有这样血常规结果,最好做进一步的专业诊断。
除了这些,还有一个让父母们困或的点,就是孩子是地中海贫血,是不是需要补铁,吃一些高铁的食物?
如果孩子是轻型地中海贫血,而且明确了是缺铁新贫血,可以根据铁缺乏的程度,通过高铁的食物或直接服用适合儿童的铁剂进行补铁,同时定期检测孩子的血常规及血清铁代谢各项指标。当孩子还得指标达到正常范围值时,可以适当地停止补铁,避免孩子的铁负荷过重。
同样,如果宝妈在孕期或者哺Ru期查出来轻度地中海贫血的话,要补铁也要到医院先去检查先,根据结果再确定需不需要,不要自己随便买铁剂来吃。