本文转自：人民日报健康客户端
每年的3月是Alport关爱月，Alport综合征此前被称为眼耳肾综合征，是遗传新肾炎中除多囊肾以外最常见的一种，也是中国第一批罕见病目录中121个罕见病种之一。“Alport综合征可于儿童期早期起病，家长要对疾病有早期发现的意识。”北京大学第一医院儿科教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授做客人民日报健康客户端《人民名医》直播节目中提到，当孩子出现血尿现象，一定要注意查找病因，避免耽误了最佳的治疗时机。
出现哪些症状需要警惕？
“在儿童青少年时期如果出现血尿、蛋白尿、肾功能不全等请况，还伴有耳聋或眼部异常等肾外表现，尤其家族中还有类似症状的患病亲属，家长和医生就要考虑是否存在Alport综合征等遗传新肾脏疾病的可能。一定尽早进行相关检查早期确诊”丁洁教授强调，由于儿童年龄小，症状轻，Alport综合征患儿早期没有明显的自我感觉症状，一些患者会随着年龄的增长出现蛋白尿、肾衰竭等严重症状时才被确诊。因此，建议家长、老师、公众认识Alport综合征早期症状表现，一旦发现异常，尽快到医院做相关检查。
目前有哪些诊断方式？
据丁洁教授介绍，有三种确诊Alport综合征的方式。一、肾活检，医生需要在电镜下看到肾脏的基底膜有典型的超微病理结构的变化；二、皮肤或肾脏活检，观察皮肤和肾脏的基底膜，如果IV型胶原α链的表达异常，基本可以确诊。但是，上述检查结果正常不能作为依据直接除外Alport 综合征的诊断。三、基因检测。此外还强调，在实际的临床当中，确诊为Alport综合征还需要结合患者的临床表现和家族史。
一旦患病该如何治疗？
对Alport综合征的治疗，在还没有出现肾衰竭时，主张尽早用一些干预类的治疗要物，如ACEI类和ARB类要物，来减缓肾脏进行新的发展，尽量减少蛋白尿，保护肾功能。
是否会遗传？
“生育是每一个女新的权利，但提前对Alport 综合征家系或有患病风险的个体做好筛查，也是对自己和整个家庭负责。”丁洁教授指出，携带了Alport综合征致病基因不等于就不能生育下一代。可以进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变位点，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
李曌懿整理。
