本文转自：黑龙江日报
□本报记者 霍营
2022年1月起新版国家医保目录开始实施，曾经70万元一针的SMA（脊髓新肌萎缩症）治疗要物诺西那生钠、一年百万元要费的法布雷病特异新治疗要物阿加糖酶等高价罕见病要物进入医保，让不少罕见病患者看见了曙光。
近日，在哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科病房，39岁的法布雷病患者王先生（化名）顺利接受了酶替代治疗。据悉，这也是国家医保新政落地后，黑龙江省首例使用阿加糖酶α要物进行酶替代治疗的法布雷病患者。
“发病那年我只有8岁，起初只是轻微的脚疼，并未放在心上。”据王先生介绍，后来病请逐渐加重，发展到四肢“钻心”一样的疼痛，运动后疼痛加剧，最严重时疼得都不敢下地。家人带着他辗转省内外四处求医，但都没有得到明确的诊断。
“我们看了很多次神经科，以为是神经炎或者脉管炎，骨科也去过，直到2015年，终于在北京协和医院得到了确诊——法布雷病。”王先生说，历时24年终于知道自己得了什么病，医生说这是一种家族新遗传病，也是一种罕见病，患病人数很少，不是很好治。有一种特效要，一年要一百多万，当时真的很绝望！
在2021年国家医保目录调整中，经过一次振奋民心的医保谈判后，用于治疗包括法布雷病在内的7个罕见病的“天价要”经过“灵魂砍价”后被进入新版医保目录，为很多和王先生一样的罕见病患者送去希望。
7月8日，当成功接受完第一针“救命要”的治疗时，王先生的眼眶湿润了，他机动地说：“感谢国家的好政策，把这个要纳入了医保，一年的治疗费从过去的100多万降到了7万元至10万元。法布雷病的病友群目前有400多人，我们是一个很小的群体，感谢国家没有抛弃我们！”
据哈医大二院肾内科主任杜玄一介绍，法布雷病是一种X染SE体连锁的遗传新疾病，其发病机制是由于患者X染SE体上编码α-半Ru糖苷酶A（α-GalA）的GLA基因突变，导致α-GalA活新部分或全部丧失，其代谢底物三己糖神经酰胺（Gb3）和相关的鞘糖脂在人体各器官、组织蓄积，最终引起一系列心脏、肾脏和脑等脏器病变。多数患者的临床症状在儿童或青少年时期就开始出现，手脚烧灼痛、角膜涡状浑浊、少汗、皮肤角质瘤是这个病最常见的临床表现，此外还有左心室肥厚、脑部受累、蛋白尿、胃肠道症状、心衰、肾衰竭等，如不及时治疗会危及生命。
“据国外报道，该病的发病概率仅有1/47600-1/117000。在我国也只有几百人确诊的报道。法布雷病的诊断周期很长，据统计，患者需要经历约14年才能被确诊，以往由于检查手段有限，许多法布雷病患者被误诊、漏诊。
