为更好地向全国各地临床工作者解读骨与软组织肿瘤领域最新的经准诊疗利器——《骨与软组织肿瘤二代测序中国专家共识(2021年版)》(已于2021年11月正式发表于核心期刊《中国肿瘤临床》Vol.48,No.20,下文简称本共识),讨论并学习临床典型案例,2022年7月16日,由中国抗癌协会肉瘤专业委员会主办、先声诊断承办的“骨软先行者·骨与软组织肿瘤经准诊疗专家巡讲会”湘鄂站正式于线上线下同步举办。
中南大学湘雅二医院黎志宏教授、上海市第一人民医院蔡郑东教授与北京积水潭医院牛晓辉教授共同担任本次会议主席。
会议流程
会议开始,长沙东道主黎志宏教授感谢先声诊断组织了本次学习交流的机会,并介绍了与会的各位专家。牛晓辉教授肯定了二代测序(next-generation sequencing,NGS)在骨与软组织肿瘤诊疗领域越来越重要的地位,而本共识作为骨与软组织肿瘤领域全国首个二代测序专家共识,值得广大临床工作者深入学习并加以应用。
主题发言环节
主题发言环节由复旦大学附属中山医院周宇红教授和湖南省肿瘤医院黄钢教授担任主持。复旦大学附属肿瘤医院王坚教授首先带来了《NGS检测在骨与软组织肉瘤中的应用专家共识解读》专题分享。王坚教授从骨与软组织肿瘤临床诊断的难点出发,介绍了本共识的10项共识要点;同时还分享了多个常规病理学手段难以明确诊断的病例,而NGS检测恰恰能帮助此类病人明确诊断,并为后续的免疫治疗和经准用要等提供参考。
华中科技大学同济医学院附属协和医院陈静教授随后带来了《分子检测在骨与软组织肉瘤中的临床应用》专题分享。陈教授表示骨与软组织肉瘤由于亚型众多、细胞形态类似,常规病理检查容易出现误诊和漏诊,分子检测不仅能够帮助临床明确骨肉瘤诊断,还能在治疗及预后方面发挥重要作用,为临床患者带来获益。
北京积水潭医院刘巍峰教授以《骨与软组织肉瘤NGS共识助力骨肉瘤外科治疗》为题进行分享。刘巍峰教授表示,目前骨肉瘤驱动基因突变不明,新辅助治疗尚无特异靶点要物,但NGS在骨肉瘤外科治疗的过程中,仍可用于围手术期免疫治疗生物标志物的筛选以及术前评估和综合治疗等,并同时分享了大量生动的临床案例。
病例讨论环节
会议第二部分病例讨论环节由上海市第一人民医院华莹奇教授和北京积水潭医院徐海荣教授担任主持。来自中南大学湘雅二医院病理科的范松青教授,从临床病理专家的角度带来《NGS检测助力骨肿瘤诊断经验分享》。
范教授从2020版WHO骨与软组织肉瘤的主要更新内容出发,结合NGS助力骨肿瘤病理诊断的典型病例展开分享,表示NGS检测是现阶段鉴别骨与软组织肿瘤分子分型的有效方案。北京积水潭医院的孙扬教授带来了《NGS在软组织肿瘤治疗应用案例分享》,详细分享了临床一例炎新肌纤维母细胞瘤(IMT)病例,该患者通过NGS检测提示LRRFIP1-ALK基因融合,采用克唑替尼治疗后临床获益。