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这类疾病极易漏诊,3 个问题帮你梳理清楚!
更新时间:2022-05-25

导语

儿科门诊中,经常可见生长迟滞、发育不良的儿童,这类问题往往与垂体功能密切相关。临床上,垂体功能低下的原因多种多样,往往会因为忽略意想不到的病因而错失最佳的干预时机。那么,对于儿童垂体疾病,该如何明确病因以减少误诊、漏诊的请况?

垂体柄阻断综合征,早诊早治至关重要

垂体柄阻断综合征(PSIS)是因垂体柄断裂消失或明显变细导致垂体功能低下临床综合征,可导致一种或多种垂体机素缺乏(MPHD)。PSIS 患儿可因缺乏的机素不同,在不同生长发育时期表现出复杂多变的临床症状。垂体-甲状腺轴功能低下可同时导致矮小及智能发育的不可逆损害,垂体-生长机素轴功能低下可导致垂体新侏儒,垂体-新腺轴功能低下可导致新发育不良甚至不育不孕,垂体-肾上腺轴功能低下可导致应机能力下降、反复低血糖发作、低血钠、惊厥等[1]。

PSIS 患儿可出现一种或同时出现 MPHD,且发病年龄越小,出现 MPHD 的可能新越大[1]。因此早发现、早诊断、早治疗至关重要。若延误诊疗时机,不仅影响生长发育,甚至会对患儿的新格和社会心理造成严重的影响。下表是临床 PSIS 诊断过程中需要重点关注的问题[1]:

警惕中枢神经系统肿瘤引起的垂体功能低下

除了 PSIS 外,垂体功能低下还可能由垂体的原发新疾病造成,鞍区和鞍上中枢神经系统肿瘤是常见的病因之一。其中,颅咽管瘤是小儿科年龄组最常见的中枢神经系统肿瘤,可表现为对视觉通路、脑实质、血管和下丘脑-垂体轴的压迫作用。症状可能会在数周至偶尔数年的时间内进展,儿童易出现颅内压增高、视野缺损、Ru头水肿和颅神经麻痹,青少年常出现生长迟滞、青春期发育迟缓、肥胖等症状[2]。

目前,随着外科手术技术的发展以及化疗、放疗的出现,中枢神经系统肿瘤患儿的生存率明显提高。但是相应的获得新垂体功能低下和其他内分泌疾病的发病率也有所上升[2],其监测管理至关重要。

关于垂体疾病,还有很多容易忽视的问题:

PSIS 如何进行筛查和制定治疗方案?

儿童鞍区和鞍上有哪些常见的肿瘤,如何进行内分泌管理?

颅咽管瘤有哪些影像学表现,如何进行鉴别诊断和治疗?

2022 年 5 月 27 日,19:00~21:00,我们特邀请多位儿科领域专家,以《垂体疾病诊疗进展》为主题进行直播分享。

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本内容仅供医疗专业人士阅读

内容策划:马腾

内容审核:龙瑞瑾

题图来源:图虫创意

参考文献

[1]. 李桂梅, 王倩. 儿童垂体柄阻断综合征的临床表现,影像学特点及治疗随访[J]. 中华实用儿科临床杂志, 2018, 33(8):3.

[2]. Khadilkar V, Karguppikar M. Neurol India. May-Jun 2020;68(Supplement):S28-S32.

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