在第29个“世界地贫日”到来之际，5月7日上午，一场专为地中海贫血（以下简称“地贫”）患儿而设的医患联谊活动在广东医科大学顺德妇女儿童医院举行，活动旨在关心关爱地贫患儿及其家庭，进一步传递关爱与温暖。
近些年，顺德严格落实地贫防控政策，建立健全地贫防控工作机制，构建地贫三级防治筛查网，多措并举地为地贫家庭减负，为地贫防控织密安全网。据统计，顺德地区近10年地贫患儿出生率明显降低，5年内没有出生重型β地贫患儿，地贫防控效果突出。同时，一个国际标准化的儿童造血干细胞移植中心预计年底建成，进一步提升全区治疗地贫疾病的能力。
“地贫之家”联谊活动举办，传递关爱与鼓励。
“地贫之家”传递关爱与力量
蛋糕、水果、游戏、大型绘画区……为营造轻松愉悦的氛围，医院的医务社工部门把地贫日医患联谊活动的现场布置成一个欢乐派对。
活动上，医护人员、社工们一起与地贫儿童通过举行互动游戏、分享节日蛋糕以及赠送节日小礼物等环节，让孩子们暂时忘记病痛，展露出童真的笑容。
联谊会现场还准备了主题为“关爱地贫儿，一起向未来”大型绘画卷，让孩子们在长5米的画布上自由涂画，以此鼓励他们用画笔表达自己内心的愿望和梦想。
广东医科大学顺德妇女儿童医院院长陈日玲（右一）携医护人员一同参加联谊活动。
患儿家属还在现场近距离地与儿童血液专家进行了沟通交流，了解了更多的地贫疾病知识常识。当天，医院院长陈日玲还来到现场与地贫患儿共同切蛋糕互动，为他们加油鼓劲。
陈日玲介绍，为让地贫患儿得到更规范的治疗，医院于去年5月8日成立了线上的“地贫之家”。通过这个家，把本地区的地贫患儿规范地管理起来，指导他们定期规范地输血、正规地使用袪铁剂，并让他们得到鼓励和关爱。
儿童造血干细胞移植中心预计年底建成
除了线下的联谊活动，该院产前诊断中心主任赵卓姝以及儿童血液肿瘤科主任符莹还通过网络直播，科普地中海贫血的预防与治疗。
符莹介绍，地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传新血液病，由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区，故被命名为地中海贫血。
广东是我国地中海贫血高发省份，人群携带率约为16.8%，每6个人中就有1个是地贫基因的携带者。地贫患儿每年输血和排铁的治疗费用需花费近十万，省内每年有数千个家庭因生育中、重度地贫儿而承担沉重的家庭负担。
轻型地中海贫血一般不需要治疗，也不影响患者生活，但重型β地贫则是非常严重的疾病，需要终身规律输血和祛铁治疗。
“重型β地贫患儿如果没有进行规范输血及祛铁治疗，会导致生长发育迟缓，甚至多系统损害，生活质量低下，严重的可因多器官功能衰竭而死亡。”符莹说，规范的输血及祛铁治疗，对地贫患者而言是生命的保障，地贫患者每月需要定期输血1至3次。
“骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海贫血的方法。”陈日玲则偷露，在今年年底，医院将要建成一个国际标准化的儿童造血干细胞移植中心，这将会成为佛山第一家儿童干细胞移植中心，“中心预计建设6个移植仓，届时医院将开展儿童造血干细胞移植这门高端技术，这对于顺德地区的重型β地贫患儿来说是一个极大的福音”。
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预防地贫儿出生，关键是做好三级预防
赵卓姝表示，地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。目前顺德也有相关的婚前、孕前、孕期地贫免费筛查福利政策。
一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳新夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型a地贫除外)，他们所孕育的胎儿中有1/4的会是中重度地贫患者。因此需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。目前，造血干细胞移植针对重型β地中海贫血患儿治疗效果较好，对于无法接受移植的重型或输血依赖型成伦患者，可以选择的治疗方案主要包括姑息治疗、输血和祛铁治疗、促红细胞成熟治疗。
【南方日报记者】欧阳少伟
【通讯员】黄欣英
受访医院供图
【作者】 欧阳少伟
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