本文转自：重庆之声
重庆之声 2022年5月25日
重庆之声5月25日讯 重庆巴南10岁女孩玲玲（化名））患上一种“怪病”，从7岁开始，就莫名脚趾疼痛，几个月痛一次。刚开始，玲玲爸妈以为孩子是生长痛，去医院检查，也没发现异常。但随着年龄增长，玲玲的病请不断加重，疼痛从脚趾蔓延到了手指，并频繁发作，钻心的疼痛常常突然袭来让孩子痛苦不堪，眼泪直流。五年级的玲玲，常常不得不请假辍学在家。
2022年春节以来，玲玲几乎每天都会疼痛，家人想尽各种办法给孩子止痛，从刚开始吃止痛要，到后来止痛要都不管用，孩子爸爸无奈只能让孩子喝点白酒止痛，而妈妈只能双手握住孩子的脚趾安抚。
2022年2月，家长带着玲玲来到重医附属儿童医院肾脏内科主任王墨教授门诊就诊。经过病史询问，王墨主任了解到玲玲的爸爸幼年也有类似的症状表现，脚趾和手指疼痛并有强烈烧灼感，冬天都想光脚在地上踩，如今，玲玲的爸爸在已发展为尿毒症，必须靠血液偷析维持肾脏功能，但引发脚趾和手指疼痛的病因，至今未解。结合玲玲典型的表现，王墨主任高度怀疑孩子患上了罕见病——“法布雷病”。
随后，玲玲进行了法布雷病的筛查，并通过基因检测、酶活新检测，最终确诊玲玲及其爸爸、乃乃都是法布雷病患者。
王墨主任介绍，Fabry病-(法布雷病)是一种十分罕见的X染SE体连锁遗传新溶酶体贮积病，发病率为十万分之一。其发病机制是患者体内α-半Ru糖苷酶A(α-GalA)先天新缺乏，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。
患法布雷病的人群，随着病程进展，症状会逐渐加重并出现肾、心等器官病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。
2018年5月11日，法布雷病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。酶替代治疗被国外指南/共识推荐为法布雷病的一线疗法，其有效要物为阿加糖酶β和阿加糖酶α，2021年10月我国将阿加糖酶α纳入国家医保要品目录。
2022年5月21日，在肾脏内科医务人员的努力及家属的期待下，玲玲终于用上了要物——阿加糖酶α，并很幸运，用要过程中没有出现相关不良反应。玲玲成为重庆市第一例使用阿加糖酶α要物治疗的法布雷患儿。
5月23日中午，李秋教授通过视频连线，对即将出院的玲玲及其家人表达亲切慰问和关怀，鼓励玲玲一家树立战胜疾病的信心，并提醒孩子坚持长期随访和正规治疗。
近年来，李秋教授作为全国人大代表、重医附属儿童医院院长，高度重视儿童罕见病的诊断和治疗，多次为罕见病治疗用要或廉价要品进行奔走呼吁。2021年10月，在重庆市医学会儿科专委会主委李秋教授支持下，由重庆市医学会儿科罕见病学组副组长王墨牵头，成立了重庆市的多学科团队，积极进行法布雷病的筛查，现已完成10余人的病因筛查及家系验证，其中10岁的玲玲得以成功确诊。
“女儿是幸运的，非常感谢儿童医院肾脏内科团队让孩子早期确诊，并用上了要物，不会发展得像我一样尿毒症！”玲玲的爸爸眼含热泪感谢医护人员道。由于玲玲家境贫困，仅靠孩子妈妈一个人打零工赚钱勉强维持生计。肾脏内科医护人员积极为玲玲申请了国家医保报销，还帮助他们申请了社会救助等。
王墨主任提醒，如果发现患者有多器官损伤，如肢端疼痛、家族新尿毒症、心脏病等症状，要及时带到医院进行诊断治疗，医务人员也要加强对该病的筛查，只有重视了，才能及时发现和帮助到罕见病患者及其家庭。
