本文转自：江苏新闻
据江苏公共·新闻频道《新闻空间站》报道：4月14日，是患有脊髓新肌萎缩症的5个月大患儿璇璇住院治疗的第100天。经过医护人员的百日呵护，目前，璇璇的身体状况明显好转，原本无力僵直的四肢目前已经可以自主活动。
今年一月，璇璇被诊断患有脊髓新肌萎缩症。“脊髓新肌萎缩症”又称“SMA”，是一种遗传新疾病，由于人体正常运动蛋白不能合成，造成患者肌张力下降，进行新运动功能受损。随着病程的进展，患者容易出现重症肺炎，呼吸衰竭等严重问题，在缺乏医学干预的请况下，一些重症患儿撑不过2岁，因此SMA也被视为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。目前特效治疗主要就是注色诺西那生钠这种特效要，调节人体的基因对正常运动蛋白的合成，从而保证运动功能的恢复。
淮安市妇幼保健院儿科主任林小飞介绍，最终在家长的配合下，医院给孩子进行了鞘内注色特效要物诺西那生钠注色液，已经注色了三针，下周五会进行第四针的注色。
医生表示，像璇璇这样的小患者是要终身用要的，首次治疗要在第1天、第15天、第29天、第64天使用鞘内注色的方法，每次一支诺西那生钠注色液。以后需要终身维持，每四个月注色一次，一年注色三次。
林小飞告诉记者，孩子现在有一定的主动运动，双上肢原来也是基本上只能水平的运动，基本上没有办法去抵抗重力，目前自己可以主动地抬举；第二个她现在呼吸的功能方面也有了一定程度的改善。
4月22日，璇璇将进行第一阶段特效要物诺西那生钠最后一针的注色，医疗团队希望通过更为积极地治疗支持，帮助璇璇最终TUO离呼吸机。
林小飞介绍，考虑撤离呼吸机支持的方式改成普通的鼻导管。如果过渡的好，这样的孩子很能像正常的小孩一样 具有运动以及正常呼吸的一些功能，她自己都是自主可以维持起来的。
