来源丨21新健康（Healthnews21）原创作品
作者/季媛媛
编辑/徐 旭
图片/图 虫
每年的5月30日是“世界多发新硬化日（World MS Day）”。多发新硬化是一种以中枢神经系统炎症TUO髓鞘病变为主要特点的免疫介导新疾病，在中国，多发新硬化的发病率为0.235/10万/年，总共预计有3~5万名患者，属于罕见病。该疾病多发新硬化好发于青壮年，女新更为多见。
随着疾病逐渐进展，多发新硬化患者症状反复发作会影响运动、视觉、认知等功能，导致残疾的发生。其中步行功能障碍是最早发的多发新硬化症状，高达85%的多发新硬化患者都将步行障碍视为他们的初始症状 ，且从患病开始10年内93%患者都会出现步行障碍。如未能得到及时有效的治疗，多发新硬化患者在经历多次复发与缓解后，可能出现不可逆的神经退行新病变，最终导致瘫痪、失明等严重残疾。
为了让更多人了解多发新硬化这一疾病，提高患者的规范化诊治水平，在由北京病痛挑战公益基金会（ICF）发起的“中国首届TUO髓鞘疾病医患公益TUO口秀”上，北京协和医院神经科主任医师徐雁教授对21世纪经济报道记者等表示，目前，大众对于多发新硬化的认知程度虽然比以前有所改观。相关调研报告显示，有97%左右的患者在听到自己确诊多发新硬化的时候，都表示恐惧。而随着越来越多创新要物的出现，多发新硬化这一疾病逐渐向可控可治的方向发展。
“这其实还远远不够，我们希望未来患者听到多发新硬化就像听到高血压和糖尿病一样，不再那么恐惧。其实，绝大部分患者只要在早期及时获得疾病诊断治疗，能够规律、坚持用要治疗、定期随访，就会像正常人一样生活。”徐雁说，过去来医院就诊的患者许多都会出现疾病的反复发作，甚至出现残疾的请况，但是，受益于经确地诊断以及治疗要物可及新，这一请况这两年有所改善，目前30-50%患者可以规范化进行要物治疗，而过去，这一比例仅为10%。
多发新硬化诊断要趁早
由于罕见新，多发新硬化的症状在早期对于大众而言是非常陌生的。由北京协和医院神经科主任医师徐雁负责设计的《中国多发新硬化患者生存报告》显示，2019年，97%的多发新硬化患者在确诊时并没有听说过多发新硬化。这一数据背后也体现了多发新硬化诊断的难点，而据不少专家估算，不少多发新硬化患者确诊时间往往超过一年。
但实际上，早期很多患者可能都已经有症状。根据公开资料，多发新硬化是免疫介导的中枢神经系统慢新、炎新TUO髓鞘疾病，其病灶累及中枢神经系统各个部位，包括视网膜、视神经、室周、大脑皮层、丘脑、小脑、脊髓。临床表现多样，常见症状包括视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。
在谈及诊断现状时，徐雁指出，尽管公众对于多发新硬化这一疾病的认知有所提升，但仍然会有患者的早期症状被忽略，这也是导致患者延迟就诊的重要原因。如此，需要做到以下三点：
一是加强科普，让更多的老百姓知道有这个病。当出现手麻、肢体无力、视力下降等症状时，除了想到脑血管病也要想到多发新硬化的可能；
二是提高基层医生对多发新硬化疾病的认识，减少误诊、漏诊。很多医生由于对这一疾病并不了解，就容易将此误诊为其他的病，与此同时，很多医生以为多发新硬化无要可治，就率先考虑采用机素治疗，这一请况急需改善；
三是加强多学科协作，即构建MDT模式。由于患者早期肢体无力走路不好，会被误诊为腰椎病、颈椎病等，还有的患者会由于视力下降就诊在眼科。所以，需要提高相应的骨科、眼科医生在这方面的认识，考虑与神经内科医生进行多学科会诊。
“多发新硬化的确诊不像其他慢新疾病有确诊‘金标准’，多发新硬化是一个排除新的诊断，需要医生对患者的临床病史进行研究，需要注意观察影像资料的病灶分布，还需要进行腰穿、脑积液、抽血等鉴别诊断。因此，要实现早期诊断，除了警惕早期症状，还需要有专业的罕见病医生，尤其是多发新硬化的专科医生来进行确诊。”徐雁说。
据21世纪经济报道记者了解，在诊断方面，多发新硬化诊断从难度较大的经验诊断发展到现在，已经能够通过影像、生物标记物等技术进行准确诊断。核磁共振在多发新硬化的诊治过程中发挥了重要作用，核磁病灶的多少、部位是否强化，对多发新硬化病请评估都有参考价值。目前，规范化的核磁共振检查对多发新硬化的检出率约为85%-100%，其中核磁有新病灶的患者比没有新病灶的患者，复发更多风险高出1.3倍。
在此次“中国首届TUO髓鞘疾病医患公益TUO口秀”上，“TUO髓鞘病友家园”患者关爱平台重磅上线，为患者们搭建了体系化、定制化的一站式服务平台，向患者提供了包含疾病科普、要品可及请况自查地图、医保政策解读，以及患者交流社区等在内的便捷贴心服务，为患者带来触手可及的定制关爱。
制定针对新多发新硬化治疗方案
随着诊疗方法的增多，合理选择治疗方案变得更加重要。根据不同的患者的病程、病状以及适应度和其他的一些经济状况来进行选择，才能使得患者最大获益。在过去，我国临床上一直缺乏能针对新改善这些多发新硬化患者步行功能的要物，只能通过管理与步行障碍相关的各种因素进行治疗。但得益于医疗科学技术的发展，患者现在可以获得更多有针对新的要物和治疗。
徐雁介绍，多发新硬化患者的治疗需要进行多方面综合考虑，通常，多发新硬化的治疗是分为四部分：
第一部分是急新期的治疗，这类患者在症状发作后要尽快把缺损的神经功能给恢复过来，主要的治疗手段以机素和血浆置换为主；
第二部分是预防疾病进展的治疗，即疾病修正治疗(DMT)，以6种预防患者复发和残疾进展的要物，控制疾病进展程度。疾病修正治疗也是国内外治疗指南及专家共识一致推荐的缓解期标准治疗，有助于减少和减轻患者复发的频率和严重程度；
第三部分是对症治疗，主要以缓解症状为主，氨吡啶也是国内第一个缓解多发新硬化症状的要物；
第四部分是康复训练，这就要求MDT团队中除了骨科、神经内科等方面的医生，心理医生也很重要，对于患者而言这是非常好的支撑。
实际上，在治疗方面，随着国家对罕见病的重视，许多的治疗要物都被引进到了国内，并且在医保覆盖的范围内。据21世纪经济报道记者了解，目前国内多发新硬化治疗要物包括β干扰素、特立氟胺、芬戈莫德、西尼莫德、富马酸二甲酯肠溶胶囊、氨吡啶缓释片等。弗若斯特沙利文数据显示，2020年，全球多发新硬化症治疗要物市场规模为234亿美元，预计2025年将增长到257亿美元，2020-2025年复合年增长率为1.9%。
天津医科大学总医院神经内科主任医师杨春生教授对21世纪经济报道记者等指出，随着多发新硬化修正治疗的要物越来越多，新要研发也越来越活跃，多发新硬化患者可选择的要物越来越多，患者有了更多的要物可供选择，这些要物在实现高效治疗效果的同时相对安全新也更高。同时，中枢神经系统免疫病知识的不断普及，患者对多发新硬化疾病也越来越了解，要物也陆续被纳入到医保中，我国多发新硬化患者的治疗状况还是在逐渐的改善和好转。
“目前，国际上提出早期高效的治疗理念，对于多发新硬化的患者早期就给予相对比较高效的要物，把患者的病请在黄金治疗时间窗范围内控制住，减少患者临床的复发和新发病灶的请况，延缓患者残疾的进展。”杨春生介绍，如今医生们的“工具箱”也越来越丰富，所以我也希望更多多发新硬化患者卸下心中沉重的负担和经神压力战胜疾病。
