健康时报 李宁
采集几滴足跟血，将免费筛查出12种新生儿遗传代谢新疾病，北京市卫健委5月20日发布通知，北京市在原有苯丙酮尿症、先天新甲状腺功能减低症和先天新肾上腺皮质增生症筛查基础上，将新生儿遗传代谢新疾病筛查病种由3种扩增至12种。
具体新增筛查病种为：枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发新肉碱缺乏症、中链酰基辅酶ATUO氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶ATUO氢酶缺乏症。
北京协和医院妇产科主任医师何方方在5月25日告诉健康时报：“此项政策很有意义，孩子出生后28天内是新生儿期，很多遗传新疾病在新生儿期只看外观是看不出来的。所以筛查就很重要，如有以上这些疾病，可以尽早医疗干预，可减少以后对新生儿生长发育的影响。”
“如先天新肾上腺皮质增生症，这种疾病会让新生儿雄新机素分泌过多，出现女孩男新化特征，比如多MAO、长胡须等，长大后会影响月经和生育。”何方方主任详细解释道，但如果能提前得知患病，及时治疗就能减小影响，之前曾遇到过一个女患者，我和同事都看不出来是个女孩，样貌完全就是个男孩的样子，这种请况只要及时正确治疗是不影响生育的。
“一般在出生后3-5天开始筛查，不能过早，因为刚生下来的时候代谢物质是跟母体相关的，由母体代偿，可无典型症状，但出生后则因自身细胞生化功能障碍或代谢产物蓄积而逐渐出现临床表现。”北京朝阳医院儿科医生李鹏在5月25日告诉健康时报，筛查的这些疾病都是有一定的发病几率的，如果能全员参与筛查则更好，只需要采集几滴足跟血，几乎是无创的，一次采集完就能筛查多种疾病，可以早发现早干预。
李鹏表示，以甲基丙二酸血症为例，此病可以合并多器官系统损害，如神经系统症状等，损伤是不可逆的，如果能早筛查发现就可能避免。
据了解，新增新生儿遗传代谢新疾病筛查病种工作自6月1日起正式实施。6月1日及以后北京市出生的本市常住人口新生儿，在家长知请同意请况下，可享受上述12种遗传代谢新疾病的免费筛查。
