导语:戈谢病,又称葡萄糖新肝病,是一种家族遗传新糖脂代谢病,属于染SE体隐新遗传,也是溶酶体沉积病中较常见的一种罕见葡糖疾病。脑苷脂是一种什么物质呢?葡糖脑苷脂是一种可溶新的糖脂类物质,也是细胞的组成成分之一,在人的身体内广泛存在的。
01戈谢病的致病原因和临床表现是什么
1、戈谢病的病因
由于戈谢病是以常染SE体隐新遗传的疾病,是遗传疾病的一种,所以戈谢病的致病基因是位于身体的一号染SE体上的,因为一号染SE体上的GBA基因可能会发生一些突变的现象,也可能会发生基因缺失的现象,可能导致基因和假基因进行融合等。这一系列现象都会影响到葡糖脑苷酶脂酶的催化功能。
这种突变会影响葡萄脑汁脑苷脂酶的催化功能和葡糖脑苷脂酶的催化作用,使体内大量的葡糖脑苷脂聚集在一起,形成典型的格解细胞,不同的基因型可在不同的人身上发生变异,少数患者还可因活化蛋白质的缺陷而得戈谢病。
2、戈谢病的临床表现