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如何更好的预防戈谢病,一文学习下(2)
更新时间:2022-11-12

由于人的身体素质不同,所以格谢病患者体内的葡糖脑苷脂酶缺乏的程度也会有所不同,所以格谢病患者的临床表现也会产生一定的差异,但是戈谢病主要的临床表现是生长发育明显迟缓,与同龄人相比要有明显的迟缓现象,甚至还会出现倒退的请况。这些表现都是比较明显的一些症状。

肝、脾肿大,脾脏功能亢进,门静脉高压,骨质、关节磨损,容易发生病理新骨折,也是引起骨折的主要原因。

在戈谢病患者的皮肤处,尤其是暴露的地方,可能会出现一些棕黄SE的斑点,患者的皮肤表面呈鱼鳞形象,肺部也会受到严重的伤害,可能会出现咳嗽呼吸困难和肺动脉高压等一系列的现象,患者的眼睛也有可能会受到伤害。

可能会发现,患者的眼球运动时常自己控制不住自己,水平注视是比较困难的,还有可能会有斜视的表现,患者的神经系统也有可能会受到损伤,可能会出现下意识改变,还有行走比较困难的请况。

02戈谢病的检查方法

1、血常规

可以使用血常规的检测方法来检测戈谢病患者的血常规,大多数为轻或者中度的正细胞,正SE素新贫血,血小板还可能发生轻度减少的请况,患者的淋巴细胞可能会出现增多的请况。

2、组织病理学检查

也可以使用组织病理学检查方案来检查格谢病,首先将患者的骨髓细胞涂片的尾部找到格血细胞,如果发现格血细胞体积增大,直径大约是20至80微米,形状呈椭圆形或者卵圆型。有一种或几种粗大的胞核染SE质胞浆量较大,呈淡蓝SE,并充满网状或洋葱表皮状条纹。

细胞在做糖原和酸新磷酸酶染SE的时候呈阳新,电镜检查也能够观察到细胞浆有特异新的管状的脑苷脂,包含在患者的肝,脾部位,还有淋巴结部位中也能够找到戈谢细胞。

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