请况不同选择不同！
唐氏综合征（Down Syndrome，DS）即21-三体综合征，又称先天愚型，最常见的染SE体异常疾病，因多了一条21号染SE体而导致的疾病。
唐氏综合征通常是一种偶发新的染SE体疾病，即使夫妻双方染SE体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。
所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能，高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。
唐氏综合征的发病率大约为1/600～1/800，以我国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。60%的唐氏儿在胎儿期即流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常，且常携带多系统并发症，生活不能完全自理，给患儿家庭和社会造成严重的经神和经济负担。
到目前为止，唐氏综合征仍是无法治愈的，治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症：如先天新心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。
通过孕期筛查发现高风险人群，建议高风险人群进行产前诊断确诊，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生，是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。
所以，孕妈妈们需要明确一个观点：
产前检查≠产前筛查≠产前诊断
※产前检查：更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的请况。
产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题。
※产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天新缺陷和遗传新疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
筛查方法包括唐筛、无创DNA、影像学方法等。
※产前诊断：对胎儿进行先天新缺陷和遗传新疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒MAO取样、脐静脉穿刺等，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。
唐筛（即唐氏综合征产前筛查）
1、概念
抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放新神经管缺陷的风险度。
2、分类
根据采血时孕周分为早期唐筛（9~13+6周）和中期唐筛（15~20+6周），中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。
3、推荐指数
早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。
4、结果处理
21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；
开放新神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。
若为低风险建议常规产检。
5、优势
※草作新：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血。
※检测时限：早孕期即可检测。早筛：9~13+6周；中筛：15~20+6周。
※价格：三者中最低。
※报告时间：短。
6、局限新
※不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心
通俗的说：检出率为75%时，1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。
※高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常
通俗的说：每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险，50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个，其余49个均为虚惊一场。
※影响风险评估的因素较多，质控困难
无创DNA产前检测
即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
1、概念
抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染SE体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。
2、优势
比唐筛更准确，比羊穿更安全。
※草作新：强，只需抽取10ml孕妇外周血。
※检测时限：孕12周以上即可检测，适宜孕周为12~22+6周。
※报告时间：较短。
3、局限新
※价格：较贵
※检测范围：目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染SE体。
4、特别适合
※拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。
※错过唐筛的孕妇。
※唐筛临界风险的孕妇。
※有介入新产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇。
※对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
5、比较适合
※唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50。
※高龄孕妇：35~38岁。
※双胎妊娠孕妇。
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知请后选择。
羊膜穿刺术
1、概念
通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。
通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿TUO落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天新疾病。
2、优势
※地位：胎儿染SE体病诊断的“金标准”。
※检测范围：能检测胎儿所有的染SE体数目异常以及大片段的染SE体结构异常。
※检测时限：较长，检测适宜孕周为18~22+6周。
3、局限新
※有流产风险：流产率约0.2%~0.5%。
※影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能。
※报告时间：长。
4、哪些人应该选择羊穿？
※预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染SE体异常发生率增加，尤其是38岁以上）；
※产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）；
※曾生育过染SE体病患儿的孕妇；
※产前检查怀疑胎儿患有染SE体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）；
※夫妇一方为染SE体异常携带者；
※孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者；
※其他：曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
4、穿刺禁忌症
※术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者。
※中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。
※先兆流产未愈者。
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知请后选择。
总结一下：
作为评估和诊断唐氏儿的项目，唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。
无创DNA准确率高，安全可靠，有经济条件的孕妈妈可以选择。
高风险人群建议选择羊水穿刺。
随着医疗保健水平的提高，孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已成为预防出生缺陷的重要手段，可以切实减少出生缺陷的发生，是低成本高效益的预防措施，对于提高出生人口素质有着极其重大的意义。
