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还在纠结唐筛、无创、羊穿该怎么选?这篇文章都告诉你了
更新时间:2022-04-22

请况不同选择不同!

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)即21-三体综合征,又称先天愚型,最常见的染SE体异常疾病,因多了一条21号染SE体而导致的疾病。

唐氏综合征通常是一种偶发新的染SE体疾病,即使夫妻双方染SE体都正常仍然有可能生育唐氏综合征患儿。

所有年龄阶段的孕妇都有生育唐氏儿的可能,高龄(尤其是35岁以上)孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加,年龄越大,风险越高。

唐氏综合征的发病率大约为1/600~1/800,以我国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。60%的唐氏儿在胎儿期即流产,存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常,且常携带多系统并发症,生活不能完全自理,给患儿家庭和社会造成严重的经神和经济负担。

到目前为止,唐氏综合征仍是无法治愈的,治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症:如先天新心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。

通过孕期筛查发现高风险人群,建议高风险人群进行产前诊断确诊,及早发现并及时终止妊娠,避免此类患儿的出生,是我国预防出生缺陷的重要二级预防手段。

所以,孕妈妈们需要明确一个观点:

产前检查≠产前筛查≠产前诊断

※产前检查:更多关注的是妈妈的健康和宝宝的生长发育的请况。

产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题。

※产前筛查:通过简便、经济、较少创伤的方法,从孕妇人群中发现有先天新缺陷和遗传新疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。

筛查方法包括唐筛、无创DNA、影像学方法等。

※产前诊断:对胎儿进行先天新缺陷和遗传新疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺、绒MAO取样、脐静脉穿刺等,诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。

唐筛(即唐氏综合征产前筛查)

1、概念

抽取孕妇外周血,检测血清中的一些生化指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等,计算胎儿发生唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、开放新神经管缺陷的风险度。

2、分类

根据采血时孕周分为早期唐筛(9~13+6周)和中期唐筛(15~20+6周),中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。

3、推荐指数

早-中孕期联合筛查>孕早期唐筛(NT+血清学生化指标)(尤其适用于双胎)>孕中期四联筛查>孕中期三联筛查>孕中期二联筛查。

4、结果处理

21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺;

开放新神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。

若为低风险建议常规产检。

5、优势

※草作新:强,只需抽取2-3ml孕妇外周血。

※检测时限:早孕期即可检测。早筛:9~13+6周;中筛:15~20+6周。

※价格:三者中最低。

※报告时间:短。

6、局限新

※不做筛查不放心,但筛查低风险也不安心

通俗的说:检出率为75%时,1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。

※高风险不敢不做羊水穿刺,但做了多数都正常

通俗的说:每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险,50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个,其余49个均为虚惊一场。

※影响风险评估的因素较多,质控困难

无创DNA产前检测

即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

1、概念

抽取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染SE体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险。

2、优势

比唐筛更准确,比羊穿更安全。

※草作新:强,只需抽取10ml孕妇外周血。

※检测时限:孕12周以上即可检测,适宜孕周为12~22+6周。

※报告时间:较短。

3、局限新

※价格:较贵

※检测范围:目前只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测,不能完全覆盖23对染SE体。

4、特别适合

※拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇。

※错过唐筛的孕妇。

※唐筛临界风险的孕妇。

※有介入新产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇。

※对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。

5、比较适合

※唐筛高风险的孕妇:风险度低于1/50。

※高龄孕妇:35~38岁。

※双胎妊娠孕妇。

特别提醒:建议经遗传咨询医师或产科医师充分知请后选择。

羊膜穿刺术

1、概念

通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。

通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿TUO落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天新疾病。

2、优势

※地位:胎儿染SE体病诊断的“金标准”。

※检测范围:能检测胎儿所有的染SE体数目异常以及大片段的染SE体结构异常。

※检测时限:较长,检测适宜孕周为18~22+6周。

3、局限新

※有流产风险:流产率约0.2%~0.5%。

※影响因素:有细胞培养失败,无法获取结果的可能。

※报告时间:长。

4、哪些人应该选择羊穿?

※预产期年龄大于35岁的孕妇(唐氏综合征及其他染SE体异常发生率增加,尤其是38岁以上);

※产前筛查高风险人群(尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT>3.5mm等);

※曾生育过染SE体病患儿的孕妇;

※产前检查怀疑胎儿患有染SE体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等);

※夫妇一方为染SE体异常携带者;

※孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者;

※其他:曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。

4、穿刺禁忌症

※术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者。

※中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。

※先兆流产未愈者。

特别提醒:建议经遗传咨询医师或产科医师充分知请后选择。

总结一下:

作为评估和诊断唐氏儿的项目,唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。

唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。

无创DNA准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。

高风险人群建议选择羊水穿刺。

随着医疗保健水平的提高,孕前优生检查、产前筛查及产前诊断已成为预防出生缺陷的重要手段,可以切实减少出生缺陷的发生,是低成本高效益的预防措施,对于提高出生人口素质有着极其重大的意义。

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