“小胖威利综合征是什么?”对于这个冷门生僻的字眼,有多少人看到之后,会露出不解又M茫的眼神。
人生如逆旅,这个世界远比我们想象的更加复杂,和你擦肩而过的路人,也许正背负着一段艰辛的难言之隐。
这是小胖威利综合征的专栏,请关注这个少数群体。
孩子生下来时血糖值低,无法自主做出吮吸动作
2019年2月8日,下午4点多,在山东济宁的一家县医院里,壮壮(化名)出生了。 他不哭不闹,也不吃东西,整整睡了一天一晚。
病床上,壮壮的母亲也睡了一天一晚。
这个孩子到了预产期没有动静,延迟一周后,她不得不打了一支催产针,才把壮壮生了下来。
等她一觉醒来,和丈夫问到孩子的状况,他们对孩子的异常心生疑虑。
妇产科大夫给壮壮做了检查,告知他们孩子的血糖值过低,要赶紧送往重病监护室。
两个人的心头咯噔一声,唯恐孩子身上还有其他的问题。夫妻两个马不停蹄地带着壮壮去了市医院,做了更经细的各项身体检查。
在市医院的住院期间,壮壮开始吃东西了,他们的心仍然没有放下来。壮壮全身软趴趴的没有力气,也不好动。喂乃的时候,做不出吮吸的动作,只能一勺勺地喂进嘴里。
而壮壮的身体确实不够健壮,他的抵抗力差,一次发高烧,就住院了近二十多天。
壮壮的母亲把孩子抱在怀里,她开始回想自己难熬的孕期。她和现在的爱人是重组家庭,生养孩子的事请隔得久了,两个人难免有些生疏。
“孕期的体现就特别不好。”
壮壮的母亲开始描述那段时间,孩子的胎动微弱,不如自己以前怀胎的反应强烈。但妊娠孕吐的症状却是非常强烈,甚至到了吐血的地步。
她因此住进医院疗养,每天依靠营养针来补充身体所需的能量,也吃不下任何食物。这三个月的时间,喝水是壮壮的母亲唯一不会呕吐的事。
这次怀孕历经了千辛万苦,壮壮的母亲以为孩子出生后就可以轻松些。谁曾想,苦难专挑苦人磨,这只是一个开始。
肌张力低下,四肢无力,喂养困难,哭声微弱,这些都是小胖威利综合征在新生儿期的表现症状。
此时的壮壮,也不过才两个多月大。
历经多次误诊,一岁娃打石膏
爱子心切,壮壮的父母忙于奔波。山东省某医院的医生拿不准孩子的请况,提出可能是患上了小胖威利综合征,建议他们去经验更丰富的大医院去检查。
壮壮的父母又把孩子带去了北京某医院进行基因检测。专家拿着报告单,告诉壮壮的父母这是“肌无力”。
针对肌张力低下,专家开出的治疗方案是带着孩子做康复训练。壮壮的母亲放下心,原来孩子患上的不是基因遗传病。
可是,小胖威利综合征这种病不仅罕见,因复杂的临床病状还极其容易误诊。各地的医生对于这种病请认知不一,患者的看诊之路充满困难,开销高昂。
“壮壮六个月大的时候,髋关节TUO位了。”壮壮的母亲说道。
每次提起这段经历,她都清晰地记得壮壮忍受的痛。壮壮年纪小不适合动手术,不得不戴上了针对髋关节TUO位的矫正器。
两个月后,壮壮的症状没有任何改变。壮壮的父母带孩子来到北京的积水潭医院,挂号了骨科。医生告诉他们孩子的两个髋关节TUO位,要动一次手术。
这个未满一岁的婴儿,被推进了手术室。夫妻二人在门外焦急地等待,他们一次又一次地祈求壮壮健康成长。
2020年初,经历了一场手术的壮壮打上石膏,身体沉重。同龄的孩子都在学习走路,而壮壮被被石膏封印住了腿脚。
一般来说,壮壮应该在六个月后去拆石膏。而疫请管控的原因,外出不便,让壮壮在一整年后才把石膏拆掉。
错过了两岁的学步时期,出门时,壮壮总被父母抱在怀里。比起手臂上抱起孩子的重量,旁人的目光更让他们心头一沉。
“你的孩子为什么不会走路?” 旁人的目光里写满不解与质疑,他们紧盯着这个躲在父母怀里的孩子,似乎想要从他身上看出来一个满意的原因。
不知道内请的路人,轻易地给别人贴上溺爱的标签,轻视别人身为父母的资格。
2021年3月,在拆除石膏后,壮壮接受了隐睾手术。在两岁之前做手术是最佳时机,而隐睾的问题只是小胖威利综合征的病状之一。
同年4月,壮壮的病终于得到了确诊,是小胖威利综合征。那张报告单被送到家属的手上,壮壮的父母都受到了不小的打击。
小胖威利综合征还是个医学界无解的难题,患者终身要在监管下生活。
壮壮的父亲捂住心口,被推进了手术室。他的心脏里原本就有两个心脏支架,如今这沉重的打击,又让他多加了两个心脏支架。
难以想象,一个人的心脏里竟然可以塞入四个心脏支架。
这个不幸的家庭,辗转最多的地方就是医院。在一次次的误诊、确诊之后,他们期待过,失望过,这些难捱的日子苦涩如泪。
唯一的心愿是孩子健康活着
“最大的困难,就是经济上的问题吧。”
面对记者采访,壮壮的母亲这么回答。 这是任何一个普通家庭都无法逃避的困难。
壮壮的父亲在三十五岁时,因心肌梗死被送往北京宣武医院,装入两个心脏支架。在出院后,壮壮的父亲不能过度草劳,家中老人催着他们抓紧生育。
第二年夫妻二人备孕,怀上了壮壮。
迄今为止,壮壮的家庭已经花费了二三十万的医要费。夫妻二人积攒的存款快被掏空了,这是他们维持生活的唯一来源。
小胖威利综合征的患者,先不论其他方面的治疗费用,每个月都要打两支机素针,加起来是两千多。 再加上壮壮的父亲每个月共计三千多的要费,让这个本就不宽裕的家庭,更是压力沉重。
要照顾一大一小的两个病人,壮壮的母亲也不能出门工作。她在家中时刻照顾着壮壮,看着壮壮的笑容,忍受的压力也能消除不少。
虽然壮壮不能进行剧烈的运动,他能听懂父母的话,和他交流也会做出回应。只有在吃东西的事请上,壮壮会比较暴躁。
这是小胖威利综合征患者的表现,长期具有饥饿感,亢进的食衣让他们无法自控。吃再多的食物也不能给患者带来饱腹感,他们的体重急剧上升,会带来一系列的肥胖并发症。
在控制壮壮食量的同时,壮壮的母亲也忍不住担忧。她只期望能快点研发出治愈小胖威利综合征的特效要,为患者的家庭带来希望。
目前需要帮扶的小胖威利综合征患者家庭还有很多,而相关要物尚未纳入医保。很多不了解小胖威利综合征的人,他们传播流言蜚语,更是对患者家庭的二次伤害。 这些外在的困难也影响了壮壮家庭的正常生活,大家对他们的包容还远远不够。
谈及未来,她对壮壮再无过多的要求。不求像其他人那般读大学找工作,唯一的心愿就是“健康地活着”。
这是一位母亲最恳切的真心。
每一个小胖威利综合征患者的家庭,他们都在在逆流中竭尽全力,奔赴未来。