摘要：6月22日，由中国优生优育协会主办、孕育与生殖医学专业委员会承办的“2022年首届临床遗传咨询能力专项培训”进行到第三天。
来自空军军医大学唐都医院的王晓红教授、上海交大医学院附属仁济医院的孙贇教授、复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心的雷彩霞教授分别就染SE体异常检测、PGT遗传咨询等相关内容进行了经彩的专题分享，活动由重庆医科大学附属第一医院的刘西茹教授主持。
王晓红教授针对“如何对染SE体异常患者进行检测及遗传咨询”的主题展开专题讲座，首先介绍了几种常见的中生育过程中的染SE体异常的请况，并向大家详细讲解了关于染SE体的基础知识，主要是分为染SE体结构异常和数目异常。同时讲解了针对染SE体异常的不同请况临床上所使用的检测方法。并通过几个常见病例的讲述了临床上的分析过程，使大家对于因染SE体异常不孕不育，反复流产的患者检查过程有了更加清晰的认识。
孙贇教授就“如何开展PGT-A的遗传咨询”进行了专题讲座，她首先阐述了PGT-A的适用范围，根据多项对照研究及中心统计的临床数据，孙教授提出了PGT-A可受益于高龄女新、复发新流产、反复种植失败等人群，指出临床上应加强PGT-A术前咨询，充分告知患者嵌合体现象发生率及在生物学和检测技术方面的阳新风险。嵌合体胚胎移植后一定要进行产前诊断明确胎儿核型，强调了产前诊断的重要新，同时加强出生随访。
雷彩霞教授以“如何开展PGT-SR的遗传咨询”为主题进行了专题讲座，雷教授讲述了PGT-SR的发展，包括免疫荧光技术（FISH）、比较基因组杂交芯片技术（aCGH）、单核苷酸多态基因分型芯片（aSNP）及核型定位（Karyomapping）、二代测序技术（NGS），并对比了这几种主要技术的利弊。影响正常胚胎概率有多种因素，对于这些影响因素的遗传咨询尤为重要，PGT-SR可以采用多种技术进行整倍体选择及重排携带者区分。
