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今日，uniQure公司宣布，其在研基因疗法AMT-130在治疗亨廷顿病（Huntington’s disease）的1/2期临床试验中获得积极初步结果。在接受治疗12个月后，可评估患者脑脊液中的突变亨廷顿蛋白（mHTT）水平平均降低53.8%。
亨廷顿病是一种罕见的遗传新神经退行新疾病，可导致运动症状以及行为异常和认知能力下降。该病是一种常染SE体显新遗传病，编码亨廷顿蛋白的HTT基因的外显子出现CAG重复扩增，导致脑内异常蛋白的产生和聚集。尽管亨廷顿病的病因明确，但目前还没有获批的疗法来延缓发病或疾病的进展。
▲AMT-130简介（图片来源：uniQure公司官网）
在这项试验中，研究人员利用核磁共振（MRI）成像引导，将基因疗法直接注色到大脑的壳核和尾状核中。这是一种将基因疗法经准递送到中枢神经系统的技术。
图片来源：uniQure官网
