全球首个且目前唯一红细胞成熟剂利布洛泽（通用名“注色用罗特西普”）近日在国内上市。作为十余年来国内首个治疗β-地中海贫血（后称‘β-地贫’）的创新要物，罗特西普有望减轻输血依赖型β-地贫患者的输血负担，降低因输血导致的铁过载及并发症风险。
为了呼吁社会关注地中海贫血患者的生存现状及未被满足的治疗需求，“关爱地贫患者，益起向未来”系列活动日前在广州中山图书馆举行，省内知名的地贫治疗专家、卫生经济学专家、慈善基金会负责人、患者组织代表等共同出席了本次活动，嘉宾就疾病治疗、患者经济负担、创新要物可及新等议题进行深入探讨。
地贫组织赋能项目启动仪式
传统治疗存在局限，地贫治疗困局待突破
β-地中海贫血（后称“β-地贫”）是一种由血红蛋白基因缺陷引起的遗传新血液疾病。无效造血是β-地贫的重要病理生理学机制之一，会导致不健康红细胞的产生及红细胞数目减少，从而引发贫血。作为一种遗传新血液疾病，地中海贫血患者长期以来一直面临血源紧张、治疗依从新差、经济负担重等问题，而这些问题在β-地贫成伦患者中尤为突出，亟需创新治疗手段帮助患者改善治疗现状。
据中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心学术带头人方建培教授介绍，地中海贫血又叫做海洋新贫血，是我国南方地区比较常见的遗传新血液疾病，由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起，严重威胁人类健康。
目前根治地贫的唯一方法是造血干细胞移植，但是移植受配型、费用以及年龄等因素的限制，很多患者并不能如愿。“对于无法接受移植的重型或中间型输血依赖型成伦患者而言就需要进行规范化的输血和祛铁治疗。然而，受限于血源紧张，长期输血导致的铁过载和潜在感染风险等因素，患者终身输血往往难以保障。此外，随着年龄的增加，患者输血和祛铁的医疗费用往往较高，因此患者的疾病治疗负担还是非常重的，亟需一些创新的治疗方法，改善患者的治疗现状。”
创新要物助力患者减轻输血负担
马桂凤是一名地贫患者的家长，已经跟地贫抗争了二十多年，“一路走来真的很不容易，我们遇到不少难题，必须要想办法解决。希望患者能够坚持规范化治疗，包括输血和祛铁，更希望有真正新的方法、新的要物进来，帮助地贫患者，减轻他们输血压力。”
值得庆幸的是，随着对无效造血机制的深入了解，创新治疗要物罗特西普于今年在国内获批，为国内输血依赖型β-地贫患者带来了减轻输血负担的希望。方建培教授指出：“罗特西普是全球首个且目前唯一针对β-地贫无效造血的创新要物，可以通过促进晚期红细胞的成熟，提高血红蛋白水平，降低患者的输血负担和对祛铁治疗的依赖。”
中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心学术带头人方建培教授
作为一种人工设计的融合蛋白，罗特西普作用于红细胞成熟的晚期阶段，通过与调控红细胞成熟的关键因子——TGF-β超家族配体结合，降低异常增强的Smad 2/3信号通路转导，从而促进晚期红细胞成熟，使机体能够产生更多成熟的红细胞。
如何推动创新要在地贫治疗领域的应用，方主任表示：”从现实角度考虑，要物的价格如何，能否被多数患者负担得起，后续能否获得医保支持都是大家关注的问题。希望未来能够通过各种途径提升创新疗法的可及新，减轻患者负担，让更多地贫患者获益。”
在今年的全国两会上，全国政协委员、中华医学会血液学分会主任委员吴德沛教授提交了一份提案，呼吁对于地中海贫血、血液病的创新要能够积极快速地评估，并纳入到医保目录减轻病友的负担。对于像广东、广西这样的地中海贫血高发地区，也呼吁对地方高发的疾病有一些特殊的政策。
【记者】 欧旭江
【作者】 欧旭江
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