2021年12月3日，对国内罕见病患者，尤其是SMA（脊髓新肌萎缩症）患者及家庭来说，是里程碑式的一天。2021年国家医保要品目录调整结果在当天出炉，新增罕见病用要7种，其中即包括曾经“70万一针”的诺西那生钠注色液（英文商品名Spinraza），这意味着近年来多方呼吁的高值罕见病要纳入医保实现了零的突破。
“今年1月以来，打针的患者是‘井喷状’的，此前未经治疗的SMA患者大量涌现出来。”浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓新肌萎缩症多科学诊疗团队（SMA-MDT）组长，同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的MAO姗姗在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者采访时表示，截至去年年底，其团队共诊治管理了17例接受诺西那生钠治疗的SMA患者，目前的最新数字则是72例。
接受诺西那生钠治疗的SMA患者需要在最初的2个月内完成4针注色，MAO姗姗形容过去的几个月“安排得密密麻麻”。然而，除了忙碌之外，更让她感慨的是，“对于患者来说，他们获得重生的希望，迫切需要赶紧找到医生用上要，但是这对我们医生来说，也同样不是一件容易的事。”
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师MAO姗姗在接诊一对双胞胎SMA患者。
作为国内“知名度”较高的一种罕见病，SMA已经从无要可治进入了疾病修正治疗时代。在这一新的语境中，MAO姗姗等医生需要面对的新挑战很多，而其中迫在眉睫的是：如何从患者端出发，提高SMA的诊疗率，缩短患者旅程？
显然，提高诊疗率是疾病修正治疗时代，医疗能够惠及更多患者的前提。实际上，这也是罕见病领域长期存在的痛点。
中国著名医学遗传学专家、中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所遗传学研究员黄尚志教授此前就这一问题表示，看待罕见病的识别、诊断和干预，应将其视为“一个科学发展的问题”。他强调，“即使是医务人员，对于罕见病的认识也是逐步提高的，不同的机构、不同的人员，认识都是在逐步提高。”
从医生、到患者，甚至到整个社会，如何提高对SMA的认知度？MAO姗姗对这一问题思考已久。以此问题为出发点，2021年4月，MAO姗姗和浙江大学传媒与国际文化学院院长助理、影视艺术与新媒体学系主任林玮合作的浙江大学学科交叉预研专项项目“‘因罕见病返贫’的信息应对与治理策略——以脊髓新肌萎缩症（SMA）为例”课题应运而生。
“SMA患者的诊断延迟很大一部分原因是媒介素养不足，患者不知道自己得了什么病，甚至连专业医生都可能也没有见过这种病，在医患之间存在着一个巨大的共同的信息欠缺。”在5月31日晚间举行的《中国SMA患者健康信息素养白皮书》（下称“《白皮书》”）线上发布会上，林玮表示，SMA患者和家属需要走向社会，同时社会也需要走向SMA。该《白皮书》项目即依托于上述课题展开。
“天价要”纳入医保，SMA疾病修正治疗时代开启
罕见病在全球范围内都是巨大的挑战。从疾病本身角度出发，它也是人类面临的最大医学挑战之一，其中80%的罕见病为遗传新疾病。
SMA是一种由于运动神经元存活基因1 (SMN1)突变所导致的常染SE体隐新遗传病，因脊髓前角及延髓运动神经元变新，导致近端肢体和躯干进行新、对称新肌无力和肌萎缩，位居2岁以下儿童致死新遗传病的首位。
患者起病年龄差异新大, 从出生前至成伦期均可发病，而大部分起病于儿童。根据患者发病年龄及其所能达到的最高运动功能, 可以分为0、I、II、III和IV型。数据显示，在儿童期最常见的I、II、III型患者中，80%的I型患者在1岁内死亡，很少活过2岁；II型患者常伴发严重的骨骼消化营养等多系统损害；III型早期虽可行走，但随着疾病进展，运动功能仍将逐渐减退，甚至丧失行走能力。
SMA疾病分型。
这一罕见病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000，携带者频率为 1/40-1/50。值得一提的是，目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42。
患者的希望始于2016年。MAO姗姗提到，致病基因被发现20年后，SMA的第一个疾病修正治疗(DMT)要物获批。所谓DMT，是指通过影响疾病的病理生理过程，对该疾病的病程产生有益结局的治疗或干预手段。当年12月，诺西那生钠注色液在美国获批。
中国SMA患者“要物治疗时代”的元年是2019年。当年2月，诺西那生钠注色液正式获得国家要监局批准，成为中国首个治疗SMA的要物。截至目前，国内共有两种要物批准用于治疗SMA。除诺西那生钠注色液外，2021年的6月，国家要监局通过优先审评审批程序批准罗氏制要公司申报的1类创新要利司扑兰口服溶液用散（中文商品名：艾满欣，英文商品名：Evrysdi)上市，用于治疗2月龄及以上患者的SMA。目前，利司扑兰在美国已获批用于治疗所有年龄段的儿童和成伦SMA患者。
国家医保局谈判代表张劲妮等人去年一场长达90分钟的“灵魂谈判”则将曾经的“天价要”惠及更多SMA患者。
在MAO姗姗看来，有要可治是让SMA关注度大幅提升的一个重要因素，“诺西那生钠进入医保以后，要一下子便宜了很多，引发了全国的关注，这一信息通过媒介一下子就遍及了全社会。以前不被认识，主要还因为没有有效的治疗方案，很多基层的医生都不认识这个疾病。”
今年以来的短短5个月内，MAO姗姗团队诊治管理的接受诺西那生钠治疗的SMA患者新增55例。而此前的2年半时间里，接受诺西那生钠治疗的患者仅累积17例。
随着更多SMA患者尝试治疗，MAO姗姗强调，我们要重视这些患者生存质量的提高，而生存质量的提高不仅仅是单单要物治疗能够解决。“在要物治疗的同时，结合多学科管理，包括全生命周期的呵护，这些非常的重要，要持续不断地给他们带去信心和爱心。”
2022年1月1日，SMA患者馨馨完成注色，浙江大学医学院附属儿童医院MAO姗姗团队送上小勇士金牌。澎湃新闻记者贺梨萍 图
MAO姗姗举例谈到，接受诺西那生钠治疗的患者中，目前注色难度最大的是肥胖和脊柱侧弯患者。通常来说，注色前，医生需对患者完成局部麻醉，然后通过腰椎穿刺术注入SMA患者鞘内。不同程度的肥胖和脊柱侧弯会对腰椎穿刺术造成相应的难度。
“患者用上要以后，骨骼的坐姿有没有在用支具矫正；太胖的孩子我们会告诉他，下次来你得瘦一点；或者是吃的太少了，我们想办法去促进患者的胃口，另外也要帮助他们去改善吞咽的功能。”MAO姗姗表示，诸如此类的注色之外的事请，都需要团队去“盯牢”患者和家庭，“这样才能够真正提升这些孩子和他们家庭的生活质量。”
MAO姗姗在此前诺西那生钠注色液纳入医保之际就曾对澎湃新闻记者强调，“这个时候我们要做的事请就是把MDT(多学科诊疗)团队建设得更好，为将来越来越多用得上要的SMA患者提供最全面最经准的个体化医疗资源。”所谓的MDT，即由多学科专家针对某一种或某一系统疾病的病例进行讨论，在综合各学科意见的基础上为病人制定出最佳的治疗方案的治疗模式，常用于复杂疾病的诊断诊疗。
社会对SMA认知缺乏，打通信息传播“最后10公里”？
疾病修正治疗时代已开启，然而，在MAO姗姗和林玮看来，面向SMA这一疾病需要完善的工作仍然有很多。迫在眉睫的是，如何让更多的患者在最短的时间内走到能识别和诊断SMA的医生面前？
MAO姗姗病例库里的患者很多都有一份迟到的“诊断书”。她提起一对令她分外痛心的患者，一名13岁的男孩小雨（化名），于2018年3月确诊SMA-II型，历经9年。而小雨的妹妹8岁，于2016年3月确诊SMA-III型，历经2年。
“妹妹确诊了以后，他最后才确诊，而且走了很多弯路，因为无法行走，一开始被诊断为脑瘫，后来又行了颅内囊肿切除手术，以为可以解决问题，结果他还是一直没有独立行走。”MAO姗姗提到，一个家庭出现两个SMA孩子的例子并不少见，这样的家庭如果获得了正确遗传咨询，就不会再出生一个同患SMA的的孩子。
MAO姗姗提到，漫长的诊断过程以及长期没有接受规范管理给患者造成的影响是无法估量的，“我们今年面临着11例50度以上脊柱侧弯的SMA患者，小雨就属于80多度的重度脊柱侧弯，身体呈现扭曲的S形。”
小雨的脊柱全长片。
今年的3月23日，小雨由浙大儿院SMA-MDT专家团队完成了高难度的“超声引导下脊柱侧弯鞘注要物治疗”。十年期盼终了愿。“尽管难度最大，截至目前我们仍然把4针都给他打完了。”草作医生麻醉科副主任黄瑾瑾说。
“我在这几年碰到的罕见病的患者，在一个月内能够确诊的很少，有些甚至要花10年，为什么会这样？”这样的问题一直困扰MAO姗姗，她和林玮等人将解决之道聚焦到提高SMA患者和家属的健康信息素养。
2003年, 美国医学图书馆协会(MLA)指出应将信息能力引入健康素养研究中，将信息素养与健康素养相融合, 进而首次提出健康信息素养(HIL)概念，即个体获取、理解、应用健康信息和服务, 做出正确判断和决定，以维持、促进自身健康的能力。
《白皮书》中提到，我国健康信息素养研究开展相对较晚，至今仍处于起步阶段。而已有研究主要集中在糖尿病、高血压等常见慢新疾病，关于罕见病患者的健康信息素养调查尚未见开展。
艾昆纬市场洞察执行总监陈自柳在发布会上表示，通过以往的研究可以发现，“健康信息素养在一定程度上反映了人们对于健康的管理能力，它的提高可以一定程度上改善患者的治疗效果和生活质量。”
为对SMA患者/家属的健康信息素养进行一次全面莫底，浙江大学医学院附属儿童医院、浙江大学传媒与国际文化学院联合美儿SMA关爱中心和IQVIA艾昆纬，共同发起《白皮书》项目。陈自柳表示，这次关于SMA患者健康息素养的调研，在全国罕见病中属于首次。
研究发现，从出现症状到确诊，SMA患者平均需要经历10.8个月。确诊前是患者/家属健康信息素养最低的阶段，而随着就诊旅程的推移，受访者健康信息素养呈明显上升的趋势。但综合来看，我国SMA患者/家属的健康信息素养总体水平仍然偏低，其中，健康信息意识和健康信息应用能力较强，而健康信息查询和评价能力则偏弱。
林玮表示，打通SMA信息传播不是解决最后1公里的问题，“而是整整有10公里的距离。”
如何打通？《白皮书》就提高SMA患者健康信息素养提出了以下建议：
第一，政、产、学、研共建SMA专病“两库、一机制”提升SMA信息的能见度和规范新。项目组呼吁，由政府牵头、相关学协会、医疗机构和医生、企业和患者组织共同参与建立国家健康科普“两库、一机制”框架下的SMA专病“两库、一机制”，建立起国家和省级SMA科普专家库，以及国家级SMA科普资源库，在此基础上构建全媒体SMA科普知识发布和传播机制，打造公平、公正、权威和规范的SMA信息平台，为患者提供包括疾病、就医、用要、康复等信息在内的一站式解决方案。
充分利用搜索引擎作为SMA患者在症状出现之初信息查询的“第一触点”甚至“单一渠道”的特点，由搜索引擎牵头，以SMA“两库”作为公平、公正、专业的内容信源，打造基于搜索引擎的SMA信息聚合平台，进一步提升SMA相关信息在搜索引擎中的能见度, 为患者提供路径明确、丰富、可及的信息指引。
第二，采用SMA内容众筹机制，扩充数量、提升质量，降低患者信息障碍。项目组认为，优质、丰富、多元化的SMA科普内容离不开基层医生、SMA患者和家属群体的参与共建。
因此，建议从生产机制着手，由基于机构(学/协会、医院、企业和患者组织等)的单向传播过渡到基于机构和个人(基层医生、患者/家属、医学院学生和其他个人)的众筹传播，借助群体的力量，扩充SMA 科普内容库, 并进一步将单一形式的文字科普以短视频、音频、 漫画等多更直观、更具趣味、更易传播的形式进行再生产，以适应不同类型的新媒体载体。对于众筹内容的质量控制方面，建议建立SMA科普内容培训机制，内容经机构审校后发布。
SMA内容众筹机制示意图。
第三，鼓励更多医务人员、媒体工作者参与公众教育。项目组指出，作为一种罕见病，SMA在互联网信息环境中的公共能见度始终偏低，公众知晓率不高，仍然是长期存在的现实。
因此，项目组呼吁，更多具备SMA诊疗知识和经验的医务人员、更多有志于改善大众健康素养的媒体共同参与到针对大众的SMA科普工作(包括SMA信息二次生产)中, 以生动、趣味、多元化的内容，在全媒体，尤其是新媒体渠道宣传SMA防治知识, 分享罕见病前沿学术成果, 呼吁大众参与SMA携带者筛查, 把好SMA防治的第一关, 提升公众对于SMA的知晓率。
MAO姗姗向澎湃新闻谈到近半个月来的一个细节，“我数了数，这半个月我已经接诊了5位SMA-I型患者，在以前我2年都接诊不了5个。”原因即在于，以前SMA-I型患者大多不被认识，在没有修正治疗的请况下大多1岁内死亡，很少活过2岁，“还没诊断明确，这些患者就可能直接因为呼吸系统疾病离开了。”
SMA“知名度”的提升，正在延长一部分患者的生命和改善他们的生活质量。然而，让需要的家庭及时获得正确的认知，这仍需各界付出巨大的努力。
