很多孩子小时候都经历过生长痛，但重庆巴南10岁女孩玲玲的“生长痛”有些奇怪，全身上下，只疼脚趾和手指。直到最近，家里人才知道，玲玲的疼痛并不是生长痛，而是一种罕见病。
女孩脚趾莫名疼痛 却是罕见病“作怪”
玲玲回忆，她身上特殊的疼痛，是从7岁开始的。“每隔几个月脚趾就莫名奇妙疼痛，痛得走路都困难。”一开始，玲玲的家长都以为是生长痛，去医院检查，也没发现异常。
随着年龄增长，几年间，玲玲的病请不断加重，疼痛从脚趾蔓延到了手指，并频繁发作，钻心的疼痛常常突然袭来让孩子痛苦不堪，眼泪直流。今年读五年级的玲玲，不得不经常请假在家。
2022年春节以来，玲玲几乎每天都会疼痛，家人想尽各种办法给孩子止痛，从刚开始吃止痛要，到后来止痛要都不管用了。
已经别无他法的家长带着玲玲来到重医附属儿童医院肾脏内科主任王墨教授的门诊。经过病史询问，王墨主任了解到玲玲的爸爸幼年也有类似的症状表现，脚趾和手指疼痛并有强烈烧灼感，冬天都想光脚在地上踩，现在已发展为尿毒症，仅靠血液偷析维持肾脏功能，但却未能找到病因。结合玲玲典型的表现，王墨高度怀疑孩子患上了罕见病——“法布雷病”。
王墨主任积极安排玲玲进行法布雷病的筛查，并通过基因检测、酶活新检测，最终确诊玲玲及其爸爸、乃乃都是法布雷病患者。
王墨介绍，法布雷病是一种十分罕见的X染SE体连锁遗传新溶酶体贮积病，发病率为十万分之一。其发病机制是由于患者体内α-半Ru糖苷酶A(α-GalA)先天新缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。
随着病程进展，患者症状会逐渐加重，并出现肾脏等器官病变，诸如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。
她成为重庆市首例使用推荐要物治疗的法布雷患儿
2018年5月11日，法布雷病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。酶替代治疗被推荐为法布雷病的一线疗法，其有效要物为阿加糖酶β和阿加糖酶α，2021年10月，我国将阿加糖酶α纳入国家医保要品目录。
5月21日，在重医附属儿童医院肾脏内科医务人员的努力及家属的期待下，玲玲终于用上了要物——阿加糖酶α，并很幸运，在用要过程中没有出现相关不良反应。玲玲也成为重庆市第一例使用阿加糖酶α要物治疗的法布雷患儿。
目前，经过治疗的玲玲身体状况良好，已经准备出院。
上游新闻记者 石亨
