有位患者家属在网上问诊，他的妻子在当地查出晚期肺癌，无法手术，穿刺病理是腺癌。于是常规做了基因检测，看看是否能靶向治疗。令人意想不到的是，基因检测报告显示存在EGFR和ALK同时有突变，丰度都在11%左右。
我们在临床见过太多EGFR突变的肺腺癌，毕竟亚裔女新突变率能达到50-60%，见过ALK基因突变的这种“钻石突变”，占所有肺癌患者的5-10%，却很少见到EGFR和ALK基因同时突变的患者。会不会是基因检测存在误差呢？
在过去几年刚发现ALK基因时，大家的观点是认为EGFR和ALK这两个基因突变是互斥的。所谓互斥，指的是这两个基因不可能同时出现在一个病人身上，然而随着基因检测的普及，敏感基因突变患者病例数的逐渐增多，开始有这两个基因同时突变的病例开始被报道了。并且全球文献报道的病例有一两百例，实际上的例数应该大于这个数字，一项研究显示这种发生率约1.3%。有研究统计了下EGFR和ALK共突变的患者的特征，结果显示晚期肺腺癌，与高加索人群相比，东亚人群似乎更容易受到EGFR/ALK共突变的影响，而不吸烟的亚洲人群中发生率更多一些。
