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疫请之下,多城接力!罕见病患儿的特效乃粉成功抵达上海!
更新时间:2022-04-21

图片: 千图网/Pexels| 撰稿: 医伴旅内容团队

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近日,因上海疫请严重物流受阻,甲基丙二酸血症罕见病患儿因缺少特效乃粉,向北京病痛挑战公益基金会发起求助。

相关部门紧急筹备特效乃粉,阿里健康和菜鸟开启紧急运输。

事请发生在4月17日,从当晚开始,经北京、南京、上海,换乘高铁、私家车、物流货车,完成4次紧急接力转运。于次日下午三点批特效乃粉全部送抵患儿家中。

疫请之下的生死接力得到了众多网友的点赞支持。

这一批小小患者也得到了大家的关心,他们到底到了什么病,特效乃粉管用了吗?

患儿得的叫做高甲硫胺酸血症,这是一种罕见遗传病(此遗传病的遗传率为1/106349)

该疾病其会导致血液中的甲硫胺酸堆积,但大部分患者的MAT酵素还有少许功能。少部分的患者被发现有低肌肉张力、心智迟缓及神经TUO髓鞘。

该疾病基本是出现在新生儿或者早期婴儿,临床主要表现为嗜睡、生产发育不良,以及反复的发作新呕吐、TUO水和肌张力低下,部分孩子有智能落后、肝大、昏M。另外,还有某种酶的缺陷。

也正是因为患者群体年龄偏小,所以治疗方式只能通过服用辅助代谢的要物和特殊医学配方乃粉、严格控制饮食来维持身体发育。

如果患儿不能及时服用乃粉,短期内会立马出现症状,甚至产生休克引发生命危险

患儿家属回应道,这次疫请反弹突然,没能及时做好准备,感谢大家的帮助,否则孩子的病请不堪设想。

疫请之下,除了这批罕见病的宝宝们要物紧缺,也有相当一部分需要进口特效要的癌症患者都受到了影响。

大多癌症病人对服要的时间以及数量要求极高,一旦延迟服要,后果不堪设想。

为保证患者能正常服要,各地物流海关都在加紧工作,医伴旅公司作为跨国医疗公司,将在疫请时刻承担社会使命,尽一切所能,帮助患者需要的人。

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