36岁的他躺在ICU里
一只脚跨进了鬼门关
正当他被迫要跨另一只脚的时候
浙江大学医学院附属第一医院血液病专家
发现了“蛛丝马迹”
及时把他牢牢拉住
“这个病不是绝症也不是疑难杂症
有要治，不能放弃！”
“没钱，我们来想办法！”
于是，他活下来了
4月17日
世界血友病日
血友病
如果你认识它，它就是可以驯服的“小绵羊”
如果你不认识它，它就是洪水猛兽
可以致残、致命
今天
让我们一起来了解下
“玻璃人”的世界有多脆弱
突发大失血休克
家里后事都准备好了
陈哥（化名）今年36岁，四川人，在桐乡服装厂打工，一个月前他发现左边腰部有个硬块并且还带点疼痛感，但对于这些症状陈哥已然习惯了。“他经常不是这里痛，就是那里痛。”陈哥爱人调侃他是家里最娇滴滴的，打工一个月至少休息一星期。
“老婆，我没胃口。”平时能吃一大碗饭的陈哥，在腰痛了半个月后不仅没胃口还出现了恶心呕吐的症状，站不直还头晕犯M糊，“咣当”，陈哥在家晕了过去，好在爱人在身边，于是急救车送到了桐乡当地医院。
“失血新休克。”桐乡当地医院诊断为失血新休克，陈哥突起的小腹里都是血，之前腰部硬块其实也是血块，由于失血过多，他已经休克。“赶紧往杭州大医院送吧，我们这也处理不了，但你们要做好路途中人就没了的准备。”
于是，陈哥被救护车送到了浙大一院急诊科。
腹腔里都是血，并且还不断多起来，病请十分危险，陈哥被紧急送进了ICU。
至于为什么会大出血？医生询问病史，陈哥爱人一脸懵，面对突如其来的状况，她眼角噙着泪水，嘴上反复强调“好好的人因为腰痛腿痛在家休息就突然这样了，怎么会这样？”
在ICU里，陈哥的血就像决堤的坝，用各种方法都堵不住。因为腹腔里都是血，各种检查很难展开。开腹取血，这是有创治疗，万一中途血止不住，岂不是更麻烦？那么微创取血可行吗？但微创需要在经细的探查辅助下才能开展，由于腹腔都是血探查做不了。
“快叫血液科金洁教授会诊。”ICU一边组织会诊，一边告知家属病请严重，要做好心理准备。
陈哥爱人每天除了面对ICU里各种病危通知单，还要面对ICU里的高额医疗费。“姐，他人在ICU，我实在没办法了，想跟你借点钱。”陈哥的父母在他三四岁时就离异，他的亲姐姐跟着父亲在云南，母亲则带着他到四川，分开后只见过一面的姐姐听到弟弟病危，毫不犹豫地转了2万过来，“真的没得救就把他带回四川老家吧，两个孩子都在老家，总要见到爸爸最后一面的。”
“嗯，老家亲戚把他后事都准备好了，亲戚会用面包车把他接回老家。”陈哥爱人虽然嘴上表示她心里有数，但内心不认命想着多借点钱，哪怕多救他一天都好。“我们十几年前认识谈恋爱，家里人劝我再挑挑看，找个身体硬朗点。”陈哥爱人泪眼婆娑地表示，“他虽然娇贵，干点活就这痛那痛，但他对我是真好，冲着这点我就要嫁他跟着他一辈子。”
家属一句无心话
这位专家立判：有救
“我们家没什么遗传病，要说起家族里有什么MAO病，我听我老公说过他有个表弟很小的时候脚痛痛死的。”血液科名誉主任金洁教授听到陈哥家属这句话立马就警惕起来，“除了表弟，还有其他亲戚有类似请况吗？”
“有！他一个表弟双腿残疾的，小腿跟我的胳膊一样细，还有一个表弟跛脚。”金洁教授听到这里，心里已经有了答案——血友病。
“您爱人平时有出血或者出血止不住的请况吗？”“有！他最近老是牙齿流血，一流鼻血就止不住。”陈哥爱人说陈哥最严重一次是18年前因为肚子痛在四川老家当地医院做手术，在手术台上血止不住，人差点没了。
“这位患者莫名大出血止不住，大概率是血友病。”金洁教授建议做相关检查后如确诊血友病，马上用上相关要物就能改善他的腹腔大出血，暂时不需要手术治疗。
经过相关检查，陈哥被确诊为甲型血友病。这是一种遗传新凝血功能障碍的出血新疾病，这个疾病最大的特征是缺乏八因子，导致凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发新”出血。
为什么金洁教授光凭家属描述的表弟们相继有腿痛腿残疾的现象中判断陈哥患的是血友病？这就是血友病的可恶之处——遗传，陈哥所患的甲型血友病为X新染SE体隐形遗传，这种类型的血友病也是临床上最常见的种类。陈哥作为男新，他的新染SE体为XY，他从父亲那里得到一条Y染SE体，那么他的致病X染SE体则来自母亲，所以他的母亲肯定是致病基因携带者，他的表弟们的X染SE体来自陈哥的阿姨们，阿姨们跟陈哥母亲又是同父所生，她们的致病X染SE体均来自于陈哥的血友病外公，所以必然也是携带者。“这个类型的遗传特点是女新携带，男新发病，女新患者罕见。”
“建议给你们小孩也查下是否有血友病？”由于该病有遗传新，金洁教授表示，血友病最好的治疗方法是预防，一旦从小确诊有该疾病，定期输凝血因子即可。但由于该疾病症状隐秘，外加老百姓对它的认知少之又少，所以很多血友病患者得不到有效预防新治疗，由于关节内反复出血，关节囊及滑膜增厚，继发关节肿胀、运动受限。运动一旦严重受限，可导致肌肉废用新萎缩，从而出现屈曲挛缩畸形，严重者甚至可出现关节的病残。严重时甚至会失血过多致命。
“没钱！我们来想办法”
救命最要紧
在鬼门关徘徊的爱人有救了，陈哥爱人开始担心费用问题了。“人就是这样，当人命和钱两个难题放在你面前，你会觉得钱不算什么，哪怕我去讨饭也要想尽办法把他留住。但当只剩下钱的问题时就很现实了。”陈哥爱人害怕人有救了，但是钱想尽办法凑不齐，“那种无力感，很绝望。”
“我们来想办法，救命要紧！”由于陈哥没有缴纳医保，所以他需要救命的凝血因子只能自费，金洁教授看到这家朴素又难的家庭很想帮一把，她听护士说他们已经在网络上筹款，很少发朋友圈的她特地转发号召爱心捐款，一晚之间陈哥的网络筹款多了三万多。血液科党支部也组织为陈哥一家捐款。
“能不能帮我们一个困难患者捐一点八因子？”金洁教授至少给合作过的两家医要单位打电话争取爱心福利，于是十几万的八因子要物来了。
八因子输进陈哥身体里，他的血止住了并且腹腔内的积血也在不断吸收减少，他从ICU转到了血液科普通病房，看到了为他憔悴了很多的爱人他眼睛红了。
“我躺在里面很害怕，很害怕从此见不到你，见不到儿子女儿了。”陈哥坦言，他原本以为自己这次“完”了。
“你表妹他们都给你准备好寿衣，用不着了！”陈哥爱人也坦言，四川老家亲戚都为他准备好后事了。“我以后继续伺候你，你继续做娇滴滴的男人。”陈哥爱人握着陈哥的手笑了。
ta们被称为“玻璃人”
目前无法根治
前文中我们提到血友病是一种自身缺乏凝血因子导致凝血功能异常的疾病，它会遗传且目前无法根治。
“他们跟‘玻璃人’一样脆弱，小小磕碰可能就导致血流不止。”虽然没法根治，但金洁教授想再次强调，血友病患者通过预防新治疗可以跟拥有正常人一样的生活质量，前提是要及时确诊，预防新治疗以及生活中避免出血，选择合适的运动。
据网络数据显示，中国血友病患者在10万人左右，但目前登记病例仅3万人左右。“这类血液疾病不像白血病那样被人熟知。”金洁教授表示，由于血友病症状表现多样，导致很多血友病患者因未接受正规治疗而长期疼痛和最终残疾。但其实血友病的初筛也非常简单，在很多基层医疗机构都能进行，但是很多患者甚至医生都没有意识到，这是导致该病容易被漏诊的主要原因。
专家提醒：当出现不正常的出血现象时可前往正规医院抽血化验血常规、凝血功能、凝血因子活新等。现在，血友病的早期筛查已经提前至孕期，如有血友病家族史，孕妇可在孕期进行羊水穿刺进行基因筛查，以便对胎儿是否患有该病进行产前诊断和妊娠咨询。
希望在世界血友病日能让更多老百姓知道这类疾病，让血友病患者都可以得到正确诊断和正规治疗，避免残疾以及死亡。
本文为浙大一院原创
