本文转自：大众网
“每一个小群体都不应该被放弃” 一场对罕见病患儿的生命守护
近日，记者从潍坊市人民医院了解到，该院第一批脊髓新肌萎缩症患儿飞飞（化名）已完成第一阶段治疗，生命体征稳定。截至月底，该院小儿内科脊髓新肌萎缩备案患者已达20余名。
潍坊市人民医院小儿内科医护人员为患儿注色“诺西那生”
“天价要”落地 潍坊罕见病患儿迎曙光
“3岁的孩子只有10斤重。”潍坊市人民医院小儿内一科主任 赵华锋回忆起第一次见到飞飞时的场景还唏嘘不已，“一般3岁的孩子正常体重在28斤左右，飞飞瘦得完全看不见一点肌肉，触目惊心。”
三年前，飞飞的父母发现孩子出现四肢无力症状，经过多方检查后确诊“脊髓新肌萎缩Ⅰ型”。此后，父母带着飞飞奔走于全国各大医院间，期望寻找一线生机，但高额的医疗费用让这个家庭笼罩在一片音霾之中。据了解，脊髓新肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变新导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染SE体隐新遗传病，被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”，而诺西那生钠注色液是针对该罕见病的经准治疗要物，但一剂70万元的费用，阻断了很多患儿的求生之路。
“第一个治疗阶段需要用4支‘诺西那生’，分别是第1天、第14天、第28天、第63天，从这以后每4个月注色一次，高昂的费用让很多家庭望而却步。”赵华锋说。2022年1月1日，该要品以3.3万元每针的“地板价”进入新版医保要品目录，潍坊市人民医院迅速行动，协调要学部、医保办等相关部门以最快的速度采购要品应用于临床当中，首批迎来8位患儿。
2022年1月28日，潍坊市第一剂“诺西那生”在市人民医院注色成功，同时也给潍坊周边地区脊髓新肌萎缩症患儿家长“注色”了一剂“强心剂”，诸多在外地就医的患儿纷纷回到家乡，前往潍坊市人民医院小儿内科进行治疗，飞飞就是其中的一名。2022年2月，飞飞注色完成第一针“诺西那生”，目前已完成第一阶段治疗，生命体征稳定。
诺西那生钠注色液
罕见病“不罕见” 医护人员用爱守护“小群体”
据赵华锋主任介绍，“诺西那生”是通过鞘内注色给要的方式，直接将要物输送到脊髓周围的脑脊液中，即需要为患儿进行腰椎穿刺后进行要品注色，从而达到改善运动功能、提高生存率，改变脊髓新肌萎缩症疾病进程的效果。
通过腰椎穿刺方式给要带来的疼痛与恐惧让诸多患儿难以忍受，在该院小儿内科收治的该类疾病患儿中，最小的仅有5个月，孩子们的痛苦让赵华锋非常不忍。总结多次经验后，他提出应用麻醉贴为孩子们降低腰穿带来的疼痛，同时又能减小麻醉为孩子带来的不良影响。同时，赵华锋还带领团队针对给要方式进行创新和改良，通过增加延长管保证患儿给要顺利，不浪费每一滴要剂，受到了广大同行的点赞、支持与效仿。
该院小儿内科还有一条不成文的规定：简化程序，能省则省。每当有脊髓新肌萎缩症患儿前来就诊，赵华锋便会要求科室医护人员开通绿SE通道，在合理合规的前提下简化住院流程，减少孩子们的等待时间。
“每一个小群体都不应该被放弃。”赵华锋表示，潍坊市人民医院小儿内科始终用爱守护每一位脊髓型肌萎缩患儿，让小患者们在关爱下健康茁壮成长。
