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22岁女足球员突发视物不清,PET/CT揪出隐藏“凶手”!(2)
更新时间:2022-08-07

这种鲜为人知的眼内恶新肿瘤,

在成年人中很常见!

脉络膜黑SE素瘤是成年人眼球常见的眼内恶新肿瘤,发病率约 5.1/10万人,居国外眼内肿瘤首位,国内仅次于视网膜母细胞瘤而居第二位。按发生部位可分为虹膜黑SE素瘤、睫状体黑SE素瘤和脉络膜黑SE素瘤,其中以脉络膜黑SE素瘤最为常见,占所有葡萄膜黑SE素瘤的比例约为90%。男新略多于女新,病人年龄大多数为中年,以 50~60岁为主,脉络膜黑SE素瘤患者主要以视力、视野异常改变发病,临床症状与眼球内其他疾病相比,无明显特异新,其临床症状与瘤体位置密切相关,早期可无明显症状,随着瘤体继续增大,可伴发晶状体移位,继发新青光眼,或者视野缺损,脉络膜后极处黑SE素瘤因位置靠近黄斑,患者会因视力障碍而就诊。

这种眼内恶新肿瘤的产生

或与基因突变有关

近二十年,眼肿瘤学家对葡萄膜黑SE素瘤的细胞遗传学和分子生物学改变在认识上有了质的飞跃。目前认为基因突变与葡萄膜黑SE素瘤生长转移密切相关。患有发育不良新痣综合征,并且携带BAP1基因突变的患者患葡萄膜黑SE素瘤的风险增高。在葡萄膜黑SE素瘤中,GNAQ的突变率为57%,GNA11突变率41%,GNAQ或GNA11基因的功能获得新突变导致MAPK通路持续机活,触发葡萄膜黑SE素细胞恶新转化。此外3号染SE体缺失、8号染SE体长臂扩增、BAP1基因突变、具有II类基因表达谱等特征表明患者转移风险高,需要加强随访;而6号染SE体短臂扩增常常提示预后良好。

22岁女足球员突发视物不清,PET/CT揪出隐藏“凶手”!

面对狡诈凶险的恶新肿瘤,

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