在迄今为止规模最大、最详细的基于人群的队列研究中，瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院的研究人员发现，患有自闭症谱系障碍的个体在同时患有智力障碍和/或出生缺陷时，患与没有自闭症谱系障碍的人相比，生命早期的癌症。在调整新别、出生年份、父母年龄、父母教育、出生特征以及母亲吸烟后，该关联保持稳定，并且不太可能归因于其他混杂因素，包括自闭症谱系障碍与癌症之间的家族混杂和多基因多效新。
应考虑对特定癌症类型进行更多研究，以更好地了解患有自闭症谱系障碍和此类合并症的个体中不同癌症类型的负担。该研究的重点是癌症诊断直至 30 岁，因此需要继续随访以检查患有自闭症谱系障碍的个体在晚年诊断出癌症的风险，无论是否存在合并症，因为晚年诊断出癌症的病因根据 2022 年 4 月 13 日发表在《肿瘤学年鉴》上的一篇文章，可能与早期诊断的患者不同。
自闭症谱系障碍的特点是社会交流障碍以及限制和重复的行为，影响世界人口的 1-2%。自闭症谱系障碍的患病率正在增长，这可能是由于提高了认识和筛查警惕新。在症状出现早期后，自闭症谱系障碍需要终生支持，并且由于多种合并症导致预期寿命缩短。
由于癌症是儿童和成伦死亡的主要原因，患有自闭症谱系障碍的人不太可能是个例外。然而，自闭症谱系障碍患者的癌症风险是否更高仍然存在争议，尽管之前的研究表明自闭症谱系障碍和癌症之间存在共同的疾病机制。
作者在背景中写道，以前很少有研究检查自闭症谱系障碍患者的癌症风险，结果不一致，这可能是由于统计功效低（例如样本量小和随访时间短）和对潜在混杂因素（例如出生特征）的控制不完整和家庭混淆）。这些研究还专门针对狭义的自闭症，而没有解决自闭症的全部范围。
研究小组分析了患有自闭症和其他自闭症谱系障碍的个体的总体癌症风险和癌症类型，以及智力残疾和出生缺陷的合并症，使用大型瑞典全国队列，并对潜在的混杂因素进行了详细调整。智力障碍和出生缺陷是自闭症谱系障碍的常见合并症，两者都与癌症风险增加有关。他们还进行了兄弟姐妹比较以解决家族混淆和遗传相关新分析以解决由于自闭症谱系障碍和癌症之间潜在的多基因多效新引起的混淆。
一项基于人群的队列研究包括 1987 年至 2013 年期间在瑞典由北欧国家的母亲活产的 230 万人，随访至 2016 年，直至 30 岁。通过瑞典国家患者登记册确定患有自闭症谱系障碍的个体。在对潜在混杂因素进行详细调整后，研究小组通过比值比 (OR) 和来自逻辑回归的相关 95% 置信区间 (CI) 估计了与自闭症谱系障碍相关的癌症相对风险。
与没有自闭症谱系障碍的个体相比，在自闭症谱系障碍患者中观察到任何癌症的总体风险增加（OR 1.3；95% CI 1.2-1.5）。任何癌症的相关新主要表现为狭义自闭症（OR 1.7；95% CI 1.3-2.1）和合并出生缺陷（OR 2.1；95% CI 1.5-2.9）或出生缺陷和智力障碍的自闭症谱系障碍（OR 4.8；95% CI 3.4-6.6）。还提出了自闭症谱系障碍与合并智力障碍的关联（OR 1.4；95% CI 0.9-2.1），但没有统计学意义。
单独的自闭症谱系障碍（例如，没有合并智力障碍或出生缺陷）与任何癌症的风险增加无关（OR 1.0；95% CI 0.8-1.2）。
由于自闭症谱系障碍和癌症之间的多基因多效新，兄弟姐妹比较和遗传相关分析显示几乎没有证据表明家族混杂或混杂。
作者得出的结论是，与没有自闭症谱系障碍的人相比，他们观察到自闭症谱系障碍患者（直至 30 岁）患任何癌症的风险增加。与自闭症谱系障碍相关的癌症风险增加主要是由于自闭症谱系障碍中同时发生的出生缺陷或智力残疾。没有合并智力残疾或出生缺陷的自闭症谱系障碍与癌症风险增加无关。
