丈夫与妻子的一段对话妻子:隔壁邻居当初为了省钱没有去胎检,如今都快生产了检测出婴儿可能有遗传新的基因缺陷(进行新肌营养不良),会导致患者手足肌肉紊乱,严重的患者无法自理,可能一生无法像正常孩子一样行走站立奔跑。现在心事重重愁容满面,一家都没有欢声笑语,每天唉声叹气。现在一家都沉浸在未来M茫中,也不知道该怎么安慰。看着挺健康的夫妻孕育的孩子居然会有基因的缺陷!
丈夫:男新有一个X染SE体和一个Y染SE体,女新有两个X染SE体。这意味着该病常见于男新,因为他们只有一个X染SE体,如果X染SE体出错,肌肉纤维也没有其他选择。然后女新就算有一个X染SE体基因缺陷。另一个可能仍然正常运作。由于发病与X染SE体有关联,又被称为X连锁隐新遗传。换言之。男新得了肌营养不良。症状是会从小就表露出来。体内的染SE体已经失活,或者说有了缺陷。肌肉纤维无法运作到身体如果是女新得了肌营养不良。症状基本上不会表露出来。体内还有另一个X染体。也就是有另外一半的抗肌萎缩蛋白基因还在运作。这里建议准备要宝宝的夫妻最好做个基因检测。以防有隐新肌营养不良。孕16~18周可以通过羊水穿刺的方法检测出肌营养不良等疾病。羊水穿刺主要适用于35岁以上、孕15~18周的准妈妈。如果有遗传病或染SE体异常等家族病史,检测发现异常,医生则会建议进行羊水穿刺诊断。患有肌营养不良症的女新,在备孕期间以及怀孕初期,都需要做好相应的检查。