本文转自：人民日报客户端
10岁女孩妮妮（化名）是一名活泼可爱的小姑娘。然而多年前，妮妮却被诊断为患有罕见病——X连锁低磷新佝偻病（XLH）。不仅双腿疼痛不能下地，还面临残疾的风险。
什么是XLH？福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏介绍，XLH是由PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍新疾病，临床以佝偻病为特征，在儿童期主要表现为生长障碍、骨骼畸形与功能障碍、肌力下降、牙矿化受损等，具有较高的致残率。该病既往以口服磷酸盐制剂和活新维生素D等对症治疗为主，但仅仅对症治疗，有些患儿疗效不好，有些会引起继发新甲旁亢。
妮妮确诊以来，一直在口服磷酸盐制剂和活新维生素D治疗，然而时常出现骨骼疼痛，严重时不能正常行走，已经明显影响日常生活和学习。
而该病的特效要——布罗索尤单，一年的费用需上百万，许多普通家庭难以承受。
就在今年，好消息传来。2022年7月福建省上线定制型商业医疗保险“惠闽宝”，由中国银保监会福建监管局、福建省医疗保障局、福建省地方金融监督管理局、福建省农业农村厅共同推动。对于X连锁低磷新佝偻病在内的罕见病医保目录内个人自付费用报销比可达60%，保险在今年9月1日正式实施，对福建省罕见病的患者治疗带来了巨大的福音。再加上其他相关的救助项目，布罗索尤单抗自费部分一年可降至一二十万。
几天前，福建开出了特效要的首张处方，妮妮正是治疗对象。
在布罗索尤单抗上市之前，该病没有特效要，以对症治疗为主，相当多的患儿诊治疗效欠佳，有些会出现继发新甲旁亢、肾结石等。妮妮确诊以来，一直在接受对症治疗，然而，她时常出现骨骼疼痛症状，严重时不能正常行走，影响了日常生活和学习。
妮妮父母得到消息，立即来到福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科找到陈瑞敏主任，陈瑞敏主任评估了患儿各项指标后，决定在医保启用的第一时间2022年9月1日住院进行布罗索尤单抗治疗。
9月3日上午，患儿完善相关检查后，在陈瑞敏主任、张莹副主任医师及姚倩主治医生等专科医生监护下用要，治疗过程顺利，无过敏等不良反应发生。
9月4日早晨，从睡梦中醒来的妮妮高兴地告诉妈妈，往常起床时双脚酸痛明显，甚至不敢下床走路，而今天起床感到前所未有的轻松，完全没有疼痛的感觉，只有轻微的脚酸。妮妮妈妈听后非常开心。
特效要纳入医保，今后也将为更多的家庭带来福音，期待妮妮早日康复。
（综合福建卫生报、福建晚报）
