本文转自:北青网
本文专家:董小丽,成都市第一人民医院儿童康复中心主任,硕士生导师
有这样一个群体,他们没有任何的关联关系,却长相非常相似,甚至可以说一个模子出来的,这究竟是怎么回事儿?
是的,他们病了!他们都是一种疾病的患者,被称为唐氏综合征。
据我国流调数据显示,中国唐氏综合征患儿的发生率为1.37/万人。
关于唐氏综合征,你了解多少呢?
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征即21-三体综合征,是由染SE体异常(多了一条21号染SE体)而导致的疾病。
唐氏综合征的主要临床表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并且可同时伴有多发畸形。
患儿具有明显的特殊面容体征,如:表请呆滞;眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜,有的伴有内眦赘皮、眼球突出;鼻梁低平;外耳小;舌胖,常伸出口外,流涎多;头围偏小,形圆,前囟大,头发细软而较少;颈短而宽,颈周皮肤松弛等。
为什么唐氏宝宝长得都一样?
很多人都好奇为什么唐氏的宝宝遗传不到父母的样貌,感觉长得都一样?
唐氏宝宝之所以如此相似,那是因为唐氏宝宝比正常人多了一条21号染SE体。这些染SE体控制了他们的长相,导致出现相似的面部特征。如眼睛、鼻子和头型等相似,在视觉上使他们的“长相一样”。
因此在某些地区,唐氏综合征患者也被称为国际脸或者是国际人。
高龄产妇的孩子更易得唐氏综合征?
从流行病调查结果可以看出,随着孕妇年龄的增长,唐氏综合征发病率也越来越高。为什么会这样呢?
女新的卵细胞质量会随年龄增长而逐渐下降,35岁及以上女新卵细胞内的染SE体易发生不分离现象,导致胎儿染SE体出现增多或减少,从而引起胎儿染SE体异常疾病,这其中最常见的就是唐氏综合征。
所以,相对而言,高龄孕妇更容易生唐氏宝宝。
怎么预防孩子患唐氏综合征?
唐氏宝宝存在不同程度的发育迟缓、智力障碍等问题。目前,尚无有效治疗方法。
早期的康复干预可改善患儿的运动、智力及语言功能。
建议患儿尽早进行综合康复干预,采用认知能力训练、语言能力训练、日常生活能力训练等。同时配合家庭和教育康复提高唐氏宝宝的社会适应能力,最大程度的开发患儿的潜能,提高生活质量。
我们应该怎么预防孩子患唐氏综合征呢?
避免高龄生育:母亲年龄愈大,风险率愈高。
遗传咨询:有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查,优生优育。
产前诊断:产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
孕期预防肝炎感染,避免接触放色线及化学要物等;
如果我们身边碰到唐氏综合征患者