青岛十分重视新生儿疾病筛查，早在1996年启动新生儿遗传代谢病筛查工作，1997年将新生儿疾病筛查纳入市办实事之一。
青岛免费筛查“四病”，足跟部“三滴血”就能检测
青岛市免费筛查的遗传代谢病有哪些？包括以下四种疾病，简称“四病”：先天新甲状腺功能减低症（简称“呆小症”）、苯丙酮尿症（“不食人间烟火”的宝宝）、先天新肾上腺皮质增生症（“万里挑一”的宝宝）、葡萄糖-6-磷酸TUO氢酶缺乏症（又称“蚕豆病”，南方发病率较高）。
新生儿遗传代谢病筛查是如何草作的呢？
答案很简单！新生儿出生后通过足跟部“三滴血”检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生48小时后、7天之内，并充分哺Ru后，由所在接产医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
罕见病如何确诊及治疗？有多种原因可能会导致新生儿遗传代谢病筛查结果异常，医生为了进一步确诊，会通知家长带孩子复查。如果一旦收到复查通知，家长要尽快带宝宝去医院进行相关检测。 一旦孩子被确诊患病，家长应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育请况，以防这些疾病所造成的不良后果。
“宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？”针对许多家长的疑问， 青岛市儿保专家解释，由于大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在出生3～6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善，这将给家庭带来很大的经济和经神负担，所以，即使宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查！
