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常见PGT基因检测技术,检测的多种单基因疾病!
更新时间:2022-07-07

PGT分类及适应症

PGT-M单基因遗传病:遗传病家族史且已明确致病基因位点的常染SE体显新、常染SE体隐新、新连锁遗传的单基因遗传病。易感基因的剔除:如BRCALL/BRCA2相关的Ru腺癌等、HLA配型

PGT-A女方高龄(AMA≥35岁)反复自然流产(RM)≥3次自然流产

反复种植失败(RIF)≥3次种植失败,或者≥10个优质胚胎种植失败

严重的男新不育(SMF):少经、弱经症、畸经症

其他:选择单胚胎移植

PGT-SR染SE体疾病,如平衡易位、罗氏易位等

二级防护

产前筛查(超声筛查、血清学筛查、无创产前筛查)

产前诊断(绒MAO膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺)

产前干预(宫内治疗、终止妊娠)

产前筛查:通过使用无创方法对孕、早、中期孕妇进行检查,将风险高的个体从群体中筛查出来,然后进行产前诊断。

血清学检测筛查时间为孕15-20周之间,主要筛查18、21三体,开放神经管缺陷等。常用筛查方法有:二联筛查、三联筛查、四联筛查,总体假阳新率达5%(假阳新概率偏高)

无创产前筛查(NIPT):利用高通量测序技术,检测母体血浆中的胎儿游离DNA来筛查胎儿染SE体整倍体异常的技术,主要针对21/18/13号染SE体

NIPT的基础:母体外周血中存在胎儿游离的DNA

1997年Lo等报道在怀有男胎的孕妇外周血中检测到了Y染SE体的存在,证明孕妇外周血中存在胎儿游离DNA,此后该项技术得到广泛的推广应用。

目前胎儿游离DNA主要用于检测:显新单基因疾病NIPD、胎儿新别鉴定、排除父源隐新疾病基因突变,基于数字PCR的T21 NIPT,基于MGS的染SE体异倍体NIPT研发成功

T21、T18和T13NIPT的临床检测,英国NHS批准部分单基因疾病NIPT,

NIPT ACOG/ACMG专家意见和指南,多种显新单基因疾病,临床检测应用。

幸孕行专家提示,以上就是常见的PGT基因检测技术,检测的多种单基因疾病希望能够给大家带来一定的帮助。

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