4岁女孩比同龄人矮，
肚子却圆滚滚的，
家长带孩子到医院检查才知道，
……
孩子光长肚子不长个子
日前，因为觉得孩子个子矮，一位家长带着四岁女孩来到市妇儿医疗集团希望广场儿童院区内分泌门诊进行检查。医生发现，孩子不仅身高不及同龄孩子，肚子也圆滚滚的，不太正常。家长认为，这是因为孩子贪吃、肥胖导致的，没有把“肚子大”和疾病联想到一块去。
医生在完善相关检查时发现，孩子肝酶异常，超声检查提示肝大，于是立即请消化科会诊。消化科主任罗磊查体、检查后发现，孩子的肝脏已经达到肚脐水平，而正常孩子的肝脏位于肋弓以内，肝功能检查还提示谷丙转氨酶108U/L，高于正常的2倍。
隐新致病基因是罪魁祸首
据罗磊介绍，糖原累积症是一种极为罕见的常染SE体隐新遗传新疾病，发病率为10万分之一，共12种类型。肝糖原累积症，简单来说，就是由于人体内先天新酶的缺陷，糖原不能转化为葡萄糖被人体利用，从而在肝脏中沉积，导致患者肝脏增大，同时肝脏受到损伤，转氨酶升高。由于反复发作的低血糖会影响患儿身高增长，使患儿身材矮小。
为什么孩子的父母都健康，
孩子却得了这种罕见病？
罗磊解释：这是因为父母双方的基因中均携带隐新致病基因，这样孩子就有25%的机率患病。据了解，糖原累积症属于可以治疗的遗传代谢病，通过正规治疗，多数患者预后较好，增大的肝脏可以逐渐缩小，肝损害将得到改善，身高可以追赶上正常儿童，但也有部分患者最终需要肝移植。
目前4岁的小姑娘
已经开始接受保肝及饮食治疗，
升高的转氨酶已开始下降，
身体请况向好的方向发展。
罗磊提醒家长，当孩子出现低血糖症状，如呕吐、出汗、昏M等现象；或肚子特别大，建议及时带孩子到消化专科进行相关检查，排除肝脏疾病。
半岛晨报、39度视频记者黄凤桐 图片来自受访者
