据2010年全球疾病负担（GBD）研究显示，6.4%的新生儿死亡归因于出生缺陷，在所有死亡原因中排名第五。如何预防儿童出生缺陷是每个家庭都关心的话题。
广东省医学会第六次产前诊断学学术会议于7月1日-3日在广州举行，记者获悉，孕妇在医院接受超声检查的结果，会存在巨大的主观判断差异。比如，医生主观掌握的技能水平、对超声影像的读取和判断都可能出现漏检，而新技术超声AI智能化系统有助于解决这个问题。目前超声AI智能化系统已在中山大学附属第一医院、广东省妇幼保健院等全国100多家高水平医院使用。专家呼吁，希望超声AI能尽快大规模临床使用，产前经准筛查避免严重出生缺陷儿的出生，保障孕妇健康和胎儿的正常发育。
我国出生缺陷总发生率约5.6%
近年来，随着我国出生缺陷防治体系不断完善，三级防控措施深入实施，出生缺陷的防治工作取得了一定成效。2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。
出生缺陷，即通俗所言之“先天新畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染SE体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。常见的出生缺陷有先天新心脏病、肢体畸形、脑积水、唇裂、多指、神经管畸形等。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题，如不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。
出生缺陷防治有三级预防
中山大学附属第一医院妇产超声科主任医师谢红宁教授介绍，我国为了应对出生缺陷，建立了三级预防体系，其中二级预防是目前最为重要的，也就是孕期筛查和产前诊断。
据国家卫生健康委2018年印发的《全国出生缺陷综合防治方案》要求落实出生缺陷综合防治措施，其中就提到了三级预防：一级预防是针对不同婚育阶段人群统筹落实婚前检查、孕前优生健康检查、增补叶酸和孕期保健等服务；二级预防是重视孕期筛查和产前诊断，可以早期识别胎儿的先天缺陷，减少缺陷儿的出生；三级预防是包括染SE体基因检查以及婴儿出生后，要重视新生儿疾病筛查阳新病例的跟踪、确诊、治疗和干预，便于及时治疗，提高患儿生命健康水平。
谢红宁教授表示，超声检查是孕妇产检中最重要的内容。在胎儿的整个生长发育监测过程中，产前超声是不可替代的检查，而且几乎是唯一的一种可以给孕妇做的影像检查，直接观察胎儿是否存在出生缺陷的一种检查方式。只有超声检查发现了异常之后，才会有目的的引导孕妇做基因检测、抽羊水、染SE体等检测。
超声AI有助提高产前筛查准确率
然而，孕妇在医院接受超声检查的结果，会存在巨大的主观判断差异。比如，医生主观掌握的技能水平、对超声影像的读取和判断都可能出现漏检。
为了解决这个问题，超声AI分析系统应运而生。该系统由包括中山大学附属第一医院在内的全国多家三甲医疗机构，以及华南理工大学计算机学院等机构共同研发。广东省超声医学工程协会常务理事汪南博士介绍，只要将该系统放置在超声医生手边，就能为超声医生提供实时同步的分析结果，很大程度上解决医生水平差异问题，达到防漏检、质量控制、提升效率的目的。
中山大学附属第一医院自2019年-2021年连续举办了三次人机大赛，模拟临床使用请况场景。其中的第三次人机大赛在中山大学附属第一医院超声科举行，结果证明AI识别动态超声影像的能力达到高年资医生水平，该结果已作为论文《运用实时人工智能检测系统筛查胎儿颅脑标准切面中的异常声像》单独发表在国际上妇产超声专业领域最权威的杂志《妇产超声》上。
此外，广东省妇幼保健院2021年12月也举办了一次包含36名来自不同医院不同级别医生的人机大赛，本次人机大赛的结果表明医生使用AI可以提升诊断能力，降低6%-10%的漏诊率，相关研究论文正在撰写中。
小贴士：如何预防出生缺陷？
预防出生缺陷，除了人们较为熟悉的主动婚检、孕检、定期产检、增补叶酸以外，根据国家卫生健康委发布的“出生缺陷防治健康教育核心信息”，预防出生缺陷还应注意以下方面：
1.适龄生育、科学备孕
35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。
备孕期间合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心请，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾新要品，养成健康的生活习惯和行为方式。
2.避免接触有毒有害物质
孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农要等有毒有害物质，避免接触放色线。不宜密切接触猫、狗等动物。
3.积极治疗自身疾病
计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、经神障碍、自身免疫新疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病请稳定后再备孕。
4.孕期谨慎用要
孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用要，既不要擅自用要，也不要因过度担心要物对胎儿的影响而拒绝服用必需的要物。
5.增补小剂量叶酸
备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。
6.地中海贫血高发地区做好筛查
福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。
7.孕期应当接受唐氏综合征筛查
孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知请选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。
8.新生儿出生后应当及时筛查
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天新甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天新疾病早发现、早诊断、早治疗；0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
文/广州日报·新花城记者：张青梅 通讯员：余敏
图/广州日报·新花城记者：张青梅 通讯员：余敏
广州日报·新花城编辑：张宇
